Lemmik Postitused

Toimetaja Valik - 2019

Kontrollige oma diagnoosi

Kariotüüpimine on inimese kromosoomide komplekti, st tema kariotüübi uurimine. Õige inimese kariotüüp koosneb 46 kromosoomist. Neist on 44 erineva struktuuriga kromosoomid ja 2 neist eristuvad soo erinevuse eest. Haigusi, millega kaasnevad kariotüübi patoloogilised muutused, nimetatakse kromosoomiks. Näiteks Down'i sündroom. Selle haiguse kariotüüp koosneb 47 kromosoomist, haiguse eest vastutab ekstra kromosoom.

Karyotüüpimise vajadus

Arst määrab paaridele kariotüpiseerimise pärast mitmeid ebaõnnestunud rasedusi naistel. Kromosoomide struktuuri kõrvalekalle vanemate geenide ebaõnnestumise korral võib põhjustada viljatust, raseduse katkemist ja geneetiliste haigustega laste sündi. Kariotüüpimine võimaldab teil selgitada viljatuse põhjust ja ennustada, kas abikaasadel on kromosomaalsete kõrvalekalletega lapsed.

Analüüs on soovitatav pereliikmete geneetiliste patoloogiatega inimestele ja inimestele mõjuvatele teguritele, mis võivad põhjustada mutatsioone.

Kariotüüpimine ei ole vajalik paaridele, kes on raseduse planeerimise algstaadiumis. Selline analüüs teostatakse tavaliselt üks kord elus, kuna inimese kariotüüp ei muutu.

Mõned haigused ei tähenda alati ainult haigete laste sündi. Sel juhul viiakse raseduse ajal läbi erimenetlus, mis võimaldab teil uurida loote kariotüüpi. Protseduur viiakse läbi loote membraanidest võetud rakkudega. Raskete muutuste korral katkestatakse rasedus.

Kuidas on karyotüüpimine tehtud?

Kariotüübi määratlus on väga keeruline ja pikaajaline protseduur, mida teostatakse ainult spetsialiseerunud asutustes - reproduktiivkeskuses. Analüüsi jaoks on kõige sagedamini vaja venoosset verd, millest hiljem lümfotsüüdid isoleeritakse, harvemini võetakse luuüdi või naharakke.

Analüüsi üheks oluliseks tunnuseks on see, et materjali tuleks uurida vahetult pärast selle kättesaamist, kuna on olemas rakusurma tõenäosus. Pärast soovitud rakkude saamist saadetakse need spetsiaalsesse inkubaatorisse ja lisatakse aine, mis põhjustab rakkude aktiivse proliferatsiooni jagunemise teel.

Seejärel lisatakse aine kolhitsiin, mis peatab rakkude jagunemise. Seejärel värvitakse rakud spetsiaalse värviga ja mikroskoobi all saab uurida kromosoome raku tuumas.

Raku kariotüüp on kaootiline, nii et spetsialist pildistab seda ja kaardistab selle, asetades kromosoomid paarikaupa. Seejärel viiakse läbi analüüs.

Uuringu tulemusi võib leida 1-2 nädala jooksul.

Kontrollige, kas mul on teatud haigus

Sisestage haiguse nimi

Projekt hõlmab elektroonilist süsteemi haiguste diagnoosimiseks täpsusega kuni 67%. See on võrreldav primaarse diagnoosi efektiivsusega, mis viib terapeut kliinikusse.

Diagnoz.ru süsteem ei soovi mingil juhul vältida arste ja eneseravimeid, vaid vastupidi, annab soovitusi, millisele arstile esimesena pöörduda.

  • Jaotises "Diagnostika" saate tasuta haiguste diagnostikat.
  • Leidke haigus, mis teid huvitab - "Haiguste" osas
  • Dešifreerige testid ja loe mee kohta. menetlused võivad olla jaotises "Menetlused ja analüüsid"
  • Mõista konkreetsete haiguste toitumise põhimõtteid - jagu "Dieedid"
  • Lisateavet saidi ja diagnostilise süsteemi Diagnosis.ru kohta leiate siit

Mis on kariotüüp?

Kariotüüp on inimrakkude kromosoomide kogum. Tavaliselt sisaldab see 46 (23 paari) kromosoomi, neist 44 (22 paari) on autosoomsed ja neil on sama struktuur, nii isas kui naise kehas. Üks kromosoomide paar on struktuuris erinev ja määrab sündimata lapse soo. Naistel esindab seda kahekümnendad kromosoomid ja meestel XY. Normaalne karyotüüp naistel on 46, XX ja meestel - 46, XY.

Iga kromosoom koosneb pärilikkust määravatest geenidest. Kariotüüp ei muutu kogu elu jooksul, mistõttu on võimalik selle määramiseks üks kord analüüsida.

Meetodi olemus

Kariotüübi määramiseks kasutatakse inimeselt võetud rakkude kultuuri, mida uuritakse in vitro (st in vitro). Pärast vajalike rakkude (vere lümfotsüüdid, naharakud või luuüdi) eraldamist lisatakse aine neile aktiivseks paljunemiseks. Selliseid rakke inkubeeritakse mõnda aega ja seejärel lisatakse neile kolhitsiin, peatades nende jagunemise metafaasis. Seejärel värvitakse materjal värviga, mis visualiseerib kromosoome hästi ja uuritakse mikroskoobi all.

Kromosoome pildistatakse, nummerdatakse, paigutatakse paaridena kariogrammi kujul ja analüüsitakse. Mitte-kromosoomid määratakse nende suuruse kahanevas järjekorras. Viimane number on määratud sugu kromosoomidele.

Karyotüüpide teostamine on tavaliselt soovitatav kontseptsiooni planeerimisetapis - see lähenemine võimaldab teil minimeerida pärilike patoloogiatega lapse riski. Kuid mõnel juhul muutub see analüüs võimalikuks pärast raseduse algust. Selles etapis võimaldab kariotüüp määrata kindlaks konkreetse patoloogia pärimise riske või teostada loote rakke (sünnieelne kariotüüpimine), et tuvastada juba päritud pärilik arenguhäire (näiteks Down'i sündroom).

Vanemate kariotüüpimist soovitatakse järgmistel juhtudel:

  • üle 35-aastased abikaasad
  • kromosomaalsete patoloogiate juhtumite (Down'i sündroom, Klinefelter, Patau, Edwards jne) puhul naise või inimese perekonna ajalugu;
  • põhjendamatute põhjuste kontseptsioonide pikaajaline puudumine
  • IVF planeerimine
  • varem ebaõnnestunud IVF-protseduurid,
  • halvad harjumused või teatud ravimite võtmine oodatavale emale,
  • hormonaalne tasakaalustamatus naistel
  • sagedane kokkupuude ioniseeriva kiirguse ja kahjulike kemikaalidega
  • spontaansete abortide naiste ajalugu;
  • surnult sündinud laps
  • kellel on pärilike haigustega lapsed, t
  • varase imiku suremuse episoodid ajaloos, t
  • meeste viljatus, mis on põhjustatud sperma arengu halvenemisest
  • lähisugulaste abielu.

Soovitatav on loote ja laste kariotüüpimine järgmistel juhtudel:

  • loote ebanormaalne areng,
  • psühhomotoorsed või psühho-kõne arengu kõrvalekalded kombineeritult mikroballidega,
  • kaasasündinud väärarengud
  • vaimne alaareng
  • kasvu aeglustumine
  • kõrvalekalded seksuaalses arengus.

Kuidas analüüsi tehakse?

Enne kariotüübi määramist soovitab arst välja jätta need tegurid, mis võivad uurimistulemuste usaldusväärsust kahjustada. Selle analüüsi andmeid võivad moonutada järgmised tegurid:

  • alkoholi tarbimist
  • teatud ravimite (eriti antibiootikumide) võtmine, t
  • ägedad nakkushaigused või krooniliste patoloogiate ägenemine.

Vereproovide võtmine veenist analüüsi tegemiseks viiakse läbi hommikul patsiendi küllastustase. Tühja kõhuga biomaterjali ei soovitata. Kude proovide võtmisel loote kariotüüpimiseks viiakse proovid läbi ultraheliuuringuga.

Kui kaua oodata tulemust?

Kariotüüpimise tulemust saab 5-7 päeva pärast materjali väljastamist uurimistööks. Selle aja jooksul jälgivad eksperdid rakkude jaotumist inkubaatoris, pärsivad nende arengut teatud hetkel, analüüsivad saadud materjali, ühendavad andmed üheks tsütogeneetiliseks skeemiks, võrdlevad seda normiga ja teevad järelduse.

Mis on karyotüüpide tuvastamine?

Analüüs võimaldab määrata järgmist:

  • kromosoomide kuju, suurus ja struktuur, t
  • esmase ja sekundaarse kokkutõmbumise vahel seotud kromosoomide vahel, t
  • krundide heterogeensus.

Kariotüüpimise tulemused vastavalt üldtunnustatud rahvusvahelisele skeemile näitavad:

  • kromosoomide arv
  • autosoomidele või sugu kromosoomidele, t
  • kromosoomide struktuurilised omadused.

Kariotüübi uuring võimaldab teil tuvastada:

  • trisoomia (või kolmanda kromosoomi olemasolu paaris) - avastatud Down'i sündroomi korral, kus Trisomy on 13. kromosoom, areneb Patau sündroom, suureneb 18 kromosoomi arv, Edvardase sündroom, ilmneb täiendav X-kromosoom, Klinefelteri sündroom,
  • monosoom - ühe kromosoomi puudumine paaris,
  • kustutamine on kromosoomipiirkonna puudumine,
  • inversioon - kromosoomipiirkonna ümberpööramine,
  • translokatsioon - kromosoomipiirkondade liikumine.

Kariotüüpimine võimaldab tuvastada järgmisi patoloogiaid:

  • kromosomaalsed sündroomid: Down, Patau, Klinefelter, Edwards,
  • mutatsioonid, mis põhjustavad vere hüübimist ja raseduse enneaegset lõpetamist, t
  • geenimutatsioonid, kui organism ei suuda detoksifitseerida (toksilised ained neutraliseerida), t
  • tsüstiline fibroos,
  • muutused Y-kromosoomis,
  • hüpertensiooni ja müokardiinfarkti suhtes, t
  • diabeedi kalduvus.

Mida teha kõrvalekallete tuvastamisel?

Kariotüübi kõrvalekallete tuvastamisel selgitab arst patsiendile avastatud patoloogia tunnuseid ja räägib selle mõju kohta lapse elule. Erilist tähelepanu pööratakse ravimatutele kromosomaalsetele ja geeni kõrvalekalletele. Otsuse raseduse säilitamise teostatavuse kohta teevad ainult tulevase lapse vanemad ja arst annab ainult vajaliku teabe patoloogia kohta.

Kui avastatakse teatud haiguste (näiteks müokardiinfarkti, suhkurtõve või hüpertensiooni) tekkimise kalduvus, võidakse neid tulevikus vältida.

Kariotüüpimine on inimeste kromosoomide komplekti analüüs. Uuringu käigus uuritakse vere lümfotsüüte, luuüdi rakke, nahka, amnionivedelikku või platsentat. Selle rakendamist näidatakse kontseptsiooni planeerimisetapis, kuid vajaduse korral võib analüüsi teha raseduse ajal (vanemate või loote rakkude proovidel) või juba sündinud lapsel. Kariotüüpimise tulemused võimaldavad tuvastada kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate tekkimise riski ning tuvastada tundlikkust teatud haiguste suhtes.

Mis on karyotüüpimine?

Küsimusele vastamiseks, mis on karyotüüpimise kord, on vaja mõista geneetikute kasutatavat terminoloogiat. Kariotüüp on kromosomaalse komplekti kombinatsioon, mis on iseloomulik teatud liigi rakkudele.

Inimese kariotüübi määramise tsütogeneetilist diagnostilist protseduuri nimetatakse karyotüpiseerimiseks. Geneetika analüüsi tulemusena saadakse kariogramm - idee konkreetse isiku kromosoomide kogumikust, millel on võimalike kõrvalekallete kirjeldus. Kariogrammi koostamiseks kasutatakse rakke metoosis mitoosi korral, kui kromosoomid asuvad spindli ekvaatorilises õõnsuses, moodustades metafaasi plaadi.

Millal nad seda kulutavad?

Mis on molekulaarne analüüs? Ta on ette nähtud, kui kahtlustatakse abikaasade võimalikke kromosoomide kõrvalekaldeid, mida võib nende lastele edastada. Abikaasade kariotüübi määramine:

  • vähemalt ühe abikaasa vanus on üle 35 aasta vana
  • tihedalt seotud abielud,
  • abikaasa või tema pärilike haiguste sugulaste kohalolek, t
  • mitmed ja ebaõnnestunud IVF katsed,
  • teadmata päritoluga meeste või naiste viljatus;
  • sagedased raseduse katkemised, t
  • kokkupuude mürgiste ainetega, kokkupuude ioniseeriva kiirgusega, t
  • kromosomaalsete patoloogiatega abielupaari olemasolu.

Analüüsi ettevalmistamine

Kas on vaja spetsiaalset analüüsi ettevalmistamiseks? Kuna aktiivselt jagavad rakud diagnoosimisega, on vaja välistada tegurid, mis võivad jagunemist mõjutada. 2 nädalat enne vere annetamist peate:

  • loobuma alkoholist
  • vähendage suitsetamist, kui te ei saa lõpetada sigarettide loobumist,
  • olles hoiatanud raviarsti eelseisva analüüsiga, peatada ravimite, eriti antibiootikumide manustamine.

Kuidas viia läbi uuringuid: diagnoosi tüübid

Kariotüübi uurimiseks kogutakse venoosne veri ja sellest eraldatakse lümfotsüüdid jagunemisfaasis. See analüüs nõuab ainult 12-15 lümfotsüüti. Nad paigutatakse katseklaasi ja 3 päeva jooksul jälgivad nad kasvu ja jagunemist. Proliferatsiooni stimuleerimiseks lisatakse mitogeeni ja kolhitsiin lisatakse mitoosi kinnitamiseks.

On kahte tüüpi kariotüüpe - klassikalist ja spektraalset. Kariotüübi klassikaliseks diagnoosimiseks värvitakse kromosoomid erinevate värvainetega:

  • Q - värvimine Akrikhin-sinepiga täiendava uuringuga fluorestsentsmikroskoobi all. Kasutatakse Y-kromosoomi uurimiseks: geneetilise soo määramine, translokatsioonide avastamine, mosaiikismus Y-kromosoomis.
  • G - kasutatakse kõige sagedamini tsütogeneetilises analüüsis. Avastab väikesed aberratsioonid ja markerkromosoomid.
  • R - akridiinoranži värv. Värvib neid alasid, mis ei sobi Q- ja G-värvidega.
  • C - kasutatakse centromere analüüsiks.
  • T - kasutatakse telomeeride uurimiseks.

Teist tsütogeneetiliste uuringute meetodit nimetatakse spektraalseks kariotüübiks või fluorestseeruvaks hübridisatsiooniks. Kromosoomid värvitakse fluorestsentsvärvidega, mis settivad kromosoomide spetsiifilistesse kohtadesse. See diagnostikameetod võimaldab määrata kromosoomide translokatsiooni, kuna translokeeritud saidid erinevad spektriga teisest kromosoomist.

Geneetika nõuab, et abielupaar diagnoosiks raseduse planeerimise ajal. Kui naine on juba rase, teostatakse loote kariotüpiseerimine. Loote kariotüübi materjali kogutakse tiinuse algstaadiumis. Nabanööri vere ekstraheerimiseks kasutatakse invasiivset cordocentesis meetodit. Enneaegne eksam ise on valutu, kuid arstid jälgivad naist ja loote mitu tundi pärast torkimist.

Tähtajad

Kui palju aega on tsütogeneetiline analüüs tehtud? Ajastus sõltub paljudest teguritest:

  • kui palju patsiente tuleb uurida - üks vanematest või abielupaar,
  • millise analüüsimeetodi abil
  • me vajame kromosoomide pilte
  • kas on vaja tuvastada aberratsioonid
  • Mis on laboriprogramm?

Tsütogeneetilise diagnoosimise ajastamist tuleb geneetilises laboris otseselt selgitada. Keskmiselt on need 14–28 päeva.

Kui palju maksab analüüs?

Kariotüübi geneetiline analüüs on tasuline teenus, mida ei maksta MHIFilt, nii et abikaasad maksavad selle ise. Kulud erinevates laborites on erinevad ja sõltuvad meditsiinikeskuse hinnapoliitikast. Keskmiselt peate olema valmis järgmiste summade jaoks:

  • ühe inimese kariogrammi koostamine - 4500–7500 lk.
  • karyogramm kromosoomide fotodega - 5000–8000 r.
  • kariotüüpimine aberratsioonidega - 5500–6000 r,
  • krarogramm kromosoomide tuvastatud aberratsioonide ja fotodega - alates 6000 p.

Tulemuste dekodeerimine

Kui geneetika on tuvastanud kõrvalekaldeid, registreeritakse need järgmiselt: kromosoomide arv, õlg (q - pikk, p - lühike), sektsiooni number, riba number. Näiteks on inimesel 20 osa lühikestest ja pikkadest 2. ja 4. kromosoomide käest ja kaotus 10 kromosoomi pika käe 21 sektsioonist. See on kirjutatud järgmiselt: 46, XY, t (2, 4) (p20, q20), del (10) (q21).

Dekodeerimine näitab selliseid kõrvalekaldeid:

  • Täiendava kromosoomi - trisoomia olemasolu. Sageli põhjustab see anomaalia pärilikke haigusi. Näiteks Down'i sündroomil on järgmine karyotüüp: 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+, mis näitab trisoomiat 21. kromosoomis. Klanfelteri sündroom ilmneb polüsoomiast sugu kromosoomides - 47, XXY, 48, XXXY.
  • Kromosoomipiirkonna kadumine - kustutamine. Näiteks moodustub kasside nutmise sündroom 5 autosoomi lühikese haru (46, XX, 5p-) kustutamise tõttu.
  • Kariotüüpide mitmekesisus - mosaiikism. See juhtub Turneri sündroomiga Shereshevsky: 46, X iso (Xq).

  • kas vanemad on geneetiliste patoloogiate kandjad, mis edastatakse nende lastele,
  • ebanormaalse loote arengu põhjuseks,
  • kui suur on puudega lapse oht,
  • kroonilise raseduse katkemise põhjused (mõned geneetilised kõrvalekalded põhjustavad t
  • viljatuse etioloogia (mis tuleneb muna ja sperma zygootide ühinemisest võib olla vigane).

Mis on karyotüüpimine ja miks seda tehakse?

Uuringu eesmärk on määrata kindlaks partnerite omavaheline kokkusobivus, mis võimaldab teil geneetiliselt terveid järglasi ette kujutada ja sünnitada. Karyotüüpimine toimub lapse planeerimise etapis. Kui aga rasedus esineb, siis viiakse läbi ka protseduur: emakast lastakse vajalikku materjali kromosoomide kogumi määramiseks.

Geneetilised arstid suudavad kergesti tuvastada lapsega päriliku kõrvalekalde riski. Geneetiliselt terve inimese kehas on 22 mitte-sugu kromosoomi ja 2 seksuaalselt paari: meestel XY, naistel - XX.

Uuring näitab järgmist patoloogiat:

  1. Monosoom: ühe kromosoomi puudumine paaris (Shereshevsky-Turneri sündroom).
  2. Trisoomia: ekstra kromosoom paari (Down'i sündroom, Patau).
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Inversioon: protsess, mille käigus osa kromosoomist avaneb.
  6. Translokatsioon: kromosomaalne kastmine.

Kasutades karyotüüpi, hinnatakse geenide olekut ja tuvastatakse järgmised:

  1. Tromboosi tekke eest vastutavate geenide mutatsioonid. Need võivad põhjustada spontaanset aborti või viljatust.
  2. Y-kromosoomi - Klinefelteri sündroomi mutatsioon. Haiguse tunnuseks on Y-kromosoomi olemasolu, vaatamata X-kromosoomi täiendavale esinemisele, on patsiendid alati mehed. Raseduse alguseks tuleb kasutada doonori sperma. Klinefelteri sündroomi kariotüübi variandid: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Detoksikatsiooniprotsesside eest vastutavad geenimutatsioonid. Keha on võimeline ümbritsevaid toksilisi tegureid desinfitseerima.
  4. Mutatsioon tsüstilise fibroosi geenis. Määratakse kindlaks ohtliku haiguse tõenäosus lapsel.

Tänu kariotüübile on diagnoositud pärilik eelsoodumus mitmetele haigustele - diabeet, müokardiinfarkt, hüpertensioon ja patoloogilised protsessid liigestes.

Kui palju on karyotüüpimine? Uuringu hind sõltub linnast ja kliiniku tasemest: keskmine kulu on umbes 6700 rubla. Kuid enne lapsendamist soovitatakse kõigil tulevastel vanematel testida. Kui paar tuvastab õigeaegselt kõrvalekaldeid, võib spetsialist luua optimaalsed tingimused lapse arenguks ja ennetada raseduse katkemist või enneaegset sünnitust.

Arst ütleb pärilike haiguste kohta:

Näidustused

Raseduse planeerimisel on soovitav, et iga perekond viiks läbi tsütogeneetilise uuringu. Üksikud kodanikud peavad läbima molekulaarsed kariotüübid.

Vaatame üksikasjalikult, millisesse kategooriasse on määratud menetlus:

  1. Ühe või mõlema abikaasa vanus ületab 35 aastat.
  2. Avastamata etioloogia viljatus.
  3. IVF-katsete ebaõnnestumine.
  4. Vanemate pärilike patoloogiate olemasolu.
  5. Endokriinsüsteemi häired tulevikus emal.
  6. Teadmata etioloogiaga ejakulatsiooni või sperma aktiivsuse rikkumine.
  7. Ebasoodsa ökoloogia olemasolu ja kemikaalidega töötamine.
  8. Halbade harjumuste olemasolu suitsetamise, alkoholi, narkootikumide või ravimite kujul.
  9. Teatatud spontaanse raseduse katkemise, abordi või enneaegse sünnituse juhtumid.
  10. Abielu vere-sugulastega.
  11. Geneetiliste patoloogiatega juba sündinud lapsed.
  12. Üks kiirguspositsiooni paari saamine.

Mehhanism

Katse jaoks kogutakse mõlemast partnerist venoosne veri. Uuring kestab 5 päeva. Selle aja jooksul sekreteeritakse lümfotsüüdid plasmast mitootilise jaotuse faasis. 72 tunni jooksul viiakse läbi vererakkude paljunemise analüüs, mis võimaldab meil teha järelduse patoloogia ja raseduse katkemise riski kohta. Jaotusspetsialisti staadiumis uurib kromosoome, viies klaasile ette mikro-preparaatide valmistamise.

Laboritehnik võib läbi viia difraktsioonikatse või kromosoomi difraktsioonikatse. Parema visualiseerimise eesmärgil teostab spetsialist nukleoproteiini struktuuri diferentseerumist, mille järel muutub nende individuaalne stratsioon hästi nähtavaks. Kromosoomide arv loetakse, võrreldakse paaristatud kromosoomide striatsioone ja analüüsitakse iga struktuuri struktuuri.

Unikaalne tehnoloogia võimaldab teil saada 15 lümfotsüüdi uuringu põhjal täpse tulemuse. See tähendab, et te ei pea vere- või kehavedelikke uuesti annetama. Üks abielupaari kariotüpiseerimise analüüs võimaldab planeerida rasedust ja sünnitada terveid lapsi.

Kui kontseptsioon on juba aset leidnud, soovitavad eksperdid teha raseduse algstaadiumis katse, et tuvastada patoloogiad nagu Down'i sündroom, Turner, Edwards, kasside karjus ja muud anomaaliad. Materjal võetakse emast lapsest ja abikaasadest.

On olemas invasiivne ja mitteinvasiivne meetod sünnieelse kariotüübi määramiseks. Esimest peetakse ohutumaks ja sellega kaasneb ultraheli diagnoosi rakendamine tulevase ema verega, et tuvastada markerid.

Invasiivset meetodit peetakse täpsemaks ja peaaegu täielikult kõrvaldatakse vead, kuid mõnikord võib see olla üsna riskantne, mistõttu nõuab see mitu tundi staatilist vaatlust. Sellise uuringu läbiviimiseks on vaja spetsiaalset varustust, mis manipuleerib emaka sisemuses geneetilise materjali püüdmiseks.

Agressiivsete faktorite jälgede tuvastamiseks DNA ahelal määratakse aberratsiooniga kariotüüp. Protseduuri peetakse arenenud geneetiliseks uuringuks, kus spetsialistid uurivad ebanormaalsete metafaaside arvutamisel hoolikalt 100 rakku. Test on üsna töömahukas ja paljud laborid ei tee sellist uuringut.

Mida teha, kui uuringu käigus ilmnes kõrvalekaldeid - arst soovitab

Inimestel sisaldab somaatiliste rakkude tuum 46 kromosoomi, üks paar ja nad on seksuaalsed: normaalne emane kariotüüp on esindatud kui 46 XX ja mees - 46 XY. Pärast kariogrammi saamist dekodeerib geneetik testi ja korraldab abielupaari jaoks spetsiaalse konsultatsiooni, mille käigus selgitab ta võimalust saada lapse patoloogia või ebanormaalsusega. Ta soovitab, et nad läbiksid lapse planeerimise etapis ravi, mille järel on võimalik vältida lapse rikkumisi.

Kui raseduse ajal on juba määratud kõrvalekalded, soovitab arst lõpetada raseduse, et järgmine kord proovida tervet last. Või annab arst abikaasadele õiguse valida, millal nad on valmis „erilise” lapse sünniks. Kui tulevased vanemad on kõik normaalsed ja neil on suurepärane ühilduvus, ütleb spetsialist neile üksikasjalikult kõik raseduse planeerimise etapid.

Päriliku haiguse tuvastamisel partneris saate kasutada doonori geneetilist materjali. Selleks kasutage terve inimese sperma.

Järeldus

Tervete laste sünd on vanemate kõige olulisem ülesanne. Raseduse planeerimise etapis on võimalik vältida patoloogiat tsütogeneetilise uuringu abil. Abikaasade kariotüüpimise läbiviimine võimaldab tuvastada paari ühilduvust ja võimalikke rikkumisi lapsel ning raseduse ilmnemisel määrata kindlaks loote arenguhäirete olemasolu.

Näidustused protseduuri kohta

Kuigi see meetod on igal aastal populaarsemaks muutumas, on paljudel paaridel halb arusaam sellest, mis on karyotüüpimine ja mida selle pärast vajab. Geneetika põhiteadmised aitavad selgitada.

Kariotüüp on inimkeha kromosoomide kogum, mis määrab selle omadused: kõrgus, keha struktuur, luure tase, silmade ja naha värv. Inimese kariotüübi norm on 46 kromosoomi, millest 2 on vastutavad soo erinevuse eest. Teatud kariotüübi häired põhjustavad geneetilisi haigusi. Seega põhjustab ainult ühe täiendava kromosoomi esinemine ravimatut haigust, mida tuntakse Down'i sündroomina.

On tõenäoline, et tulevikus kontrollitakse kõigi abielupaaride vastavust abikaasadele geenitasemel. Seni määravad arstid uuringu ainult teatud juhtudel. Kromosoomide võrdlev analüüs võimaldab peaaegu täieliku kindlusega tuvastada tõenäosust, et tulevikus on laps rikkumisi.

Naiste kromosoomide komplekt (vasakul) ja mehed (paremal)

Peamised kariotüpiseerimise näidustused:

  • üle 35-aastased vanemad
  • sagedased nurisünnitused, vastamata rasedused, viljatuspaarid seletamatutel põhjustel,
  • pärilike haiguste esinemine ühe või mõlema vanema lähisugulastel, t
  • abielupaari lähedane suhe,
  • korduvad katsed kunstlikuks viljastamiseks, mis ei olnud edukad, t
  • hormoonne tasakaalustamatus naistel, halb sperma lugemine meestel, t
  • abikaasade pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega
  • elavad keskkonnasõbralikes tingimustes
  • suitsetamine, tugevate ravimite kontrollimatu tarbimine, alkoholi kuritarvitamine, võimalike vanemate narkomaania,
  • kaasasündinud väärarenguga lapse abielupaari olemasolu.

Tsütogeneetiline karyotüüpimismeetod on piisav ühe korra hoidmiseks. See võimaldab teil tuvastada loote kõrvalekallete võimalikke riske isegi siis, kui pärilikud haigused ei avaldu mitme põlvkonna jooksul. Uuring on soovitatav raseduse planeerimise staadiumis.

Kuidas analüüsida

Kariotüübi määramiseks uuritakse vererakke. Erinevate tegurite negatiivse mõju kõrvaldamiseks on vajalik analüüsi ettevaatlik ettevalmistamine.

Hiljemalt kaks nädalat enne protseduuri on vaja lõpetada ravimite, eriti antibiootikumide kasutamine alkohoolsete jookide ja suitsetamise välistamiseks. Kui vähemalt ühel abikaasal on äge nakkus- / viirushaigus või kroonilise haiguse ägenemine, tuleks analüüs edasi lükata.

Uuringu jaoks võetakse mõlemalt abikaasalt venoosset verd.

Kariotüüpimise tähtajad on umbes kolm nädalat. Selle aja jooksul jälgivad geneetikud seisundit ja rakkude jagunemist. Kromosoomide struktuuri usaldusväärsemaks määramiseks värvitakse need. Seejärel võrreldakse värvitud materjali kromosoomide tsütogeneetiliste skeemide normidega.

Tulemused võimaldavad määrata kolmanda ekstra kromosoomi paaris, kromosoomi või selle osa puudumise, kromosoomide kahekordistumise või liikumise. Protseduur aitab määrata, kuidas muutused geenides mõjutavad verehüüvete moodustumist, samuti geenimutatsiooni tuvastamine, mille kõrvaldamine aitab vähendada tõsise tsüstilise fibroosi haiguse tõenäosust.

Kariotüüpimine näitab Down'i sündroomide, Patau, Edwards, Ternar, Kleinfelter, tekkimise ohtu. Lisaks määratakse geneetiline eelsoodumus müokardiinfarkti, suhkurtõve ja hüpertensiooni tekkeks.

Andmeid saab dešifreerida ainult kogenud geneetik. Ei ole vastuvõetav teha järeldusi meditsiinilise haridusteta isikutele!

Pärast seda, kui tulemused näitavad abikaasade head ühilduvust, võite ilma hirmuta minna raseduse planeerimisse. Täiendavaid protseduure või analüüse ei nõuta. Kui leitakse kõrvalekaldeid, võib arst määrata ravikuuri ja rasketel juhtudel soovitada doonormuna või sperma kasutamist.

Kui on vaja loote kariotüüpimist

Kui geneetilise materjali uurimist ei ole läbi viidud enne raseduse algust ja naine juba kannab last, võib teha loote karyotüüpi. Kõige sagedamini tekib vajadus sellise protseduuri järele, kui planeerimata rasedus ja riskinäitajad esinevad.

Analüüs määratakse järgmistel juhtudel:

  • emade vanus üle 35 aasta
  • ultraheli ajal loote patoloogia kahtlus,
  • ebanormaalsed vereanalüüsid,
  • geneetiliste häirete põhjustatud haigusega lapse paari olemasolu, t
  • ema varasema uimastitarbimise või alkoholi t
  • raseduse esimesel kolmel kuul, t
  • Ühe vanema kokkupuude kahjulike kemikaalidega, pikaajaline elukoht või töötamine keskkonnasõbralikul alal.

Paljud naised on selle analüüsi suhtes ettevaatlikud, uskudes, et see võib kahjustada loodet. Tõepoolest, küsimus, kas sünnieelne kariotüüpimine on ohtlik, on endiselt asjakohane.

Juhtimise meetodid

Parim ajavahemik geneetilise materjali uurimiseks on lapse kandmise esimesed kolm kuud. Enamik geenipatoloogiaid on edukalt identifitseeritud varases staadiumis. Kaasaegses meditsiinis on kaks meetodit: invasiivsed ja mitteinvasiivsed.

  • Mitteinvasiivne karyotüüpimismeetod ei ole tulevase lapse jaoks ohtlik. See annab ultraheli ja biokeemilise vereanalüüsi. Kuid tema tulemused ei ole alati täpsed.
  • Invasiivset meetodit peetakse informatiivsemaks. See näitab üsna usaldusväärseid tulemusi, vigade protsent on minimaalne. Kromosoomikomplekti seisundi kindlaksmääramiseks on vaja koriooni kariotüüpimist, amniotriidi (amniotsentese) ja nabanööri vere (cordocentesis) proovi võtmist. Võimalike geeni kõrvalekallete uurimine toimub sarnaselt vanemate verega.

Invasiivse uurimismeetodi eeltingimuseks on teavitada vanemaid võimalike riskide kohta lootele. Mõningatel juhtudel võib tekkida verejooks, platsentaarne katkestus ja isegi raseduse katkemine.

Kui oluline on karyotüüpimine aberratsioonidega?

Aberratsioonid on kromosoomide teatud häired, mis võivad olla nii korrapärased kui ka ebaregulaarsed. Lihtne uuring ei anna täielikku teavet. Selle peamine tulemus, mis vastab normile, on 46XY (mees-kariotüüp) ja 46XX (emane kariotüüp).

Ebaõnnestunud naised, pärast mitmeid ebaõnnestunud katseid kunstlikuks viljastamiseks, on näidatud ainult kariotüüpimist koos aberratsioonidega, mis paljastab rikkumised kromosoomi komplektis.

Hälbe tuvastamine: mida teha?

Kuna see uuring on väga keeruline ja aeganõudev protsess, saab selle usaldada ainult kogenud geneetikule, kellel on suurepärane maine. Pärast tulemuste saamist korraldab arst vanemate jaoks spetsiaalse konsultatsiooni, mille käigus tutvustab ta nende arenguga seotud kõrvalekalletega lapse tõenäosusega.

Mõnel juhul võivad ettenähtud ravimid ja vitamiinravi oluliselt vähendada loote tekkimise häirete tekkimise tõenäosust.

Kui lapsel leidub geneetilisi patoloogiaid, võivad arstid, kes sellest vanemaid teavitavad, soovitada raseduse lõpetada. See on veel üks põhjus, miks kariotüpiseerimist on kõige parem teha esimesel trimestril. Lõplik otsus lapse lahkumise kohta või mitte, ainult vanematel on õigus.

Kui palju saate seda geneetilist uuringut usaldada ja kas karyotüüpide vigu on võimalik?

Eksperdid ütlevad, et eriarstiabi kliinikus läbiviidud protseduuri tulemuste vea tõenäosus on alla 1%, nii et tulevased vanemad võivad olla tulemuste usaldusväärsuses kindlad.

Mis siis, kui normist on kõrvalekalle?

Mis siis, kui kariotüübi analüüs näitas kõrvalekaldeid? Sõltuvalt sellest, kes on defektsete geenide kandja, saate kasutada kunstliku viljastamise meetodit, kasutades doonormuna või doonori sperma. Koos arstidega hindavad potentsiaalsed vanemad riske ja otsustavad, kas nad peaksid püüdma lapsi ise ette kujutada.

Kui sünnieelne kariotüpiseerimine näitas lootel geneetilisi kõrvalekaldeid, edastatakse teave kohe paarile. Kromosomaalsed kõrvalekalded on meditsiinilise abordi näidustus. Mõned patoloogiad on loote eluiga kokkusobimatud ja raseduse säilitamise küsimus isegi ei teki. Teistes haigustes, nagu Down'i sündroom, on viimane sõna vanematel.

Geneetiline arst on oluline abikaasadele teabe õigeks edastamiseks. Ta peab selgitama, et geneetilised haigused ei reageeri ravile ja kui paar otsustab sünnitada sarnase patoloogiaga lapse, ütle neile, mis neid tulevikus ootab.

Näidustused kariotüübi määramiseks

Ideaaljuhul on karyotüüpimine vajalik kõigi abikaasade jaoks, kes soovivad saada vanemateks, isegi kui puuduvad analüüsid.

Paljud vanavanemate pärilikud haigused ei pruugi inimestel ilmneda ja karyotüüpimine aitab tuvastada patoloogilist kromosoomi ja arvutada riski, et lapsel on patoloogia.

Menetluse kohustuslikud tähised on järgmised:

  • tulevaste vanemate (35-aastased ja vanemad) vanus, isegi kui ainult üks abikaasa vastab sellele t
  • teadmata päritolu viljatus
  • korduvad ja ebaõnnestunud katsed kunstlikuks viljastamiseks (IVF), t
  • päriliku haiguse esinemine ühes abikaasadest, t
  • hormonaalse tasakaalu häired naistel
  • spermatogenees, millel on tundmatu põhjus, spermatogenees;
  • ebasoodne ökoloogiline keskkond
  • kokkupuude kemikaalidega ja kiiritamine, t
  • kahjulike tegurite mõju naistele, eriti viimasel ajal: suitsetamine, alkohol, ravimid, ravimid, t
  • spontaanne abordi esinemine (raseduse katkemine, enneaegne sünnitus, vastamata abort);
  • tihedalt seotud abielud,
  • kromosoomi patoloogiate või kaasasündinud väärarengutega lapse / laste olemasolu.

Abikaasade karyotüüpide uurimise kord tuleks läbi viia raseduse planeerimise etapis. Kuid karyotüüpimise võimalus ei ole välistatud, kui naine on rase. Seejärel teostatakse karyotüüpimine mitte ainult abikaasadele, vaid ka sündimata lapsele (sünnieelne kariotüüpimine).

Mida näitab karyotüüpimine

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Aga kui avastatakse geneetiline patoloogia, näiteks kolmanda ekstra 21 kromosoomi tuvastamine naisel, näeb tulemus 46ХХ21 +.

Mis võimaldab määrata kromosoomikomplekti analüüsi:

  • trisoom on kolmanda liigse kromosoomi liig (näiteks Down'i sündroom),
  • monosoom - paaris ei ole ühtegi kromosoomi,
  • kustutamine - kromosoomipiirkonna kadumine,
  • dubleerimine - kromosoomi mis tahes fragmendi kahekordistamine,
  • inversioon - kromosoomipiirkonna ümberpööramine,
  • translokatsioon - kromosoomi osade liikumine (valamine).

Näiteks on Y-kromosoomi deletsiooni tuvastamine sageli tingitud spermatogeneesi kahjustumisest ja järelikult ka meeste viljatusest. Samuti on teada, et deletsioonid on loote mõnede kaasasündinud kõrvalekallete põhjuseks.

Kromosoomi struktuuri muutuse tuvastamise analüüsi tulemuste paberile esitamise mugavuse huvides on pikk varras kirjutatud ladina tähega q ja lühike käe t. Näiteks naise viienda kromosoomi lühikese käe fragmendi kadumisega näeb analüüsi tulemus välja selline: 46ХХ5t, mis tähendab "kasside nutma" sündroomi (geneetiline häire, mida iseloomustab lapse iseloomulik nutt ja muud kaasasündinud häired).

Lisaks võimaldab kariotüüpimine hinnata geenide seisundit. Selle uurimismeetodi abil saab kindlaks teha:

  • geenimutatsioonid, mis mõjutavad trombide moodustumist, mis katkestavad väikeste veresoonte verevoolu platsenta moodustumise või implanteerimise ajal ja võivad põhjustada abordi / viljatust,
  • Y-kromosoomi geenimutatsioon (sel juhul on vaja kasutada doonori sperma),
  • detoksifitseerimise eest vastutavate geenide mutatsioonid (madala keha võime desinfitseerida ümbritsevaid toksilisi tegureid), t
  • Geenimutatsioon tsüstilise fibroosi geenis aitab välistada selle haiguse tekkimise võimalust lapsel.

Lisaks aitab karyotüpiseerimine diagnoosida geneetilist tundlikkust paljude haiguste suhtes, näiteks müokardiinfarkt, diabeet, hüpertensioon, liigespatoloogia jne.

Mida teha, kui kõrvalekalded

Geenimutatsioonide või kromosomaalsete aberratsioonide avastamise korral ühes abikaasast raseduse planeerimise etapis selgitab geneetik paarile haigestunud lapse tõenäosust ja võimalikke riske.

Nagu te teate, on kromosomaalne ja geenipatoloogia ravimatu, nii et edasine otsus langeb tulevaste vanemate õlgadele (kasutage doonori sperma või munarakku, võtke oht, et lapsel on lapsed või jääda lasteta).

Kui raseduse ajal, eriti embrüos, avastatakse kromosomaalsed kõrvalekalded, palutakse naisel teda katkestada. Ärge nõudke raseduse arstide katkestamist.

Mõnede kromosomaalsete kõrvalekallete korral (näiteks oht, et lapsel on kõrge patoloogia) ei pruugi geneetik määrata teatud vitamiinide kursuse, mis vähendavad haige lapse saamise tõenäosust.

Vaadake videot: Eye Transplant : ER Emergency Hospital Unreleased - Trailer 2018 (November 2019).

Loading...