Rasedus

Arst, kes on 14-aastane laps

Pin
Send
Share
Send
Send


Geneetik on arst, kes tegeleb päriliku eelsoodumuse põhjustatud patoloogiliste protsesside diagnoosimise, ravi ja ennetamisega. Kõige sagedamini nõuavad inimesed lapse planeerimise etapis geneetikast nõu või kahtlustavad pärilikku haigust.

Juhul, kui paar on verekasvav ja plaanib või on juba lapseni jõudnud, on geneetikaga konsulteerimine ja jälgimine lihtsalt kohustuslik.

Mis on geneetika pädevuses?

Kõik haigused, mis võivad tuleneda pärilikust eelsoodumusest või lähedaste sugulaste vahelistest suhetest, kuuluvad geneetiku pädevusse.

Lisaks võib geneetik arvutada haigestumise riski lapsele tingimusel, et mõlemad vanemad või üks neist on vedajad. Sellisel juhul räägib arst tingimata vanematega, selgitades neile tulevikus kõiki tegureid, riske ja patoloogilise protsessi arengut.

Tuleb märkida, et geneetik ei käsitle ühtegi elundit. Spetsialist töötab selle haiguse kui terviku kindlakstegemisel kogu organismi suhtes.

Milliseid haigusi ravib geneetik?

Selle spetsialisti pädevusvaldkonnas on suur hulk patoloogilisi protsesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased. Kõige tavalisemad on järgmised tervisehäired:

  1. patoloogiad, millel on domineeriv, retsessiivne X-seotud päranditüüp,
  2. genoomika,
  3. erinevat tüüpi sündroomid (Down, Disomy, kasside karjutus),
  4. vaimne alaareng
  5. Geneetiliselt eelsoodumus, alkoholi, narkootikumide tarvitamine, nikotiin,
  6. erinevat tüüpi mutatsioonid.

Lisaks võib geneetik teha põlvnemise ja arvutada, milline on lapse geneetilise haiguse tekkimise risk kontseptsiooni staadiumis.

Millal peate geneetika poole pöörduma?

Selle spetsialisti nõustamine on vajalik lapse planeerimise etapis, eeldusel, et perekonnas esineb raskeid pärilikke patoloogiaid. Eriti tuleb tähelepanu pöörata sellele, kui laps on juba sündinud perekonnas, kellel on geneetiline haigus või kellel on teadmata etioloogiaga patoloogia.

Tuleb siiski märkida, et konsulteerimine geneetikuga ei ole üleliigne isegi siis, kui puuduvad ilmsed põhjused muretsemiseks. Kaasaegsete diagnostiliste meetodite abil on võimalik tuvastada tõsine patoloogia juba raseduse esimese trimestri staadiumis. Geneetika reis on kohustuslik, kui ultraheliuuringu käigus tuvastatakse loote arengus kõrvalekaldeid.

On vaja arvesse võtta asjaolu, et spetsialisti diagnoosi ei saa alati lugeda karistuseks. Paljusid patoloogilisi protsesse, isegi päriliku eelsoodumuse korral, saab korrigeerida või nende toimet vähendada.

Samuti tuleks käsitleda geneetikat, kui sellised tegurid on õiglased:

  1. naine sünnitab ainult surnud lapsi või rasedus lõpeb abordiga,
  2. abielupaaris, kus naine on 35-aastane ja vanem
  3. isik, kellel on kalduvus geneetilistele haigustele ja lapsele
  4. inimesed, kellel on vanusega vaimse aktiivsuse patoloogiline halvenemine, t
  5. paarid, kes on vere sugulased.

Töö geneetika põhimõte

Arsti töö patsientidega algab perekonna ajaloo väljaselgitamisega. Eri vormi etioloogiliste tegurite kõrvaldamiseks uurivad patsienti esialgu teatud spetsialistid.

Ainult pärast seda, kui geneetiline arst on saanud uurimise tulemused ja täieliku perekonnaajaloo, on määratud diagnostikaprogramm.

Geneetiliste uuringute meetodid

Oma töös kasutab spetsialist järgmisi diagnostilisi meetodeid:

  1. geneetilise tüübi sõeluuring
  2. DNA diagnostika,
  3. kromosoomiuuringud
  4. kariotüüp.

Kui räägime loote patoloogiast, siis määratakse täiendavad uurimismeetodid:

  1. emaka biopsia,
  2. ema biokeemiline marker,
  3. Ultraheli.

Mis puutub invasiivsetesse meetoditesse, siis nimetatakse neid ainult äärmuslikel juhtudel. See on tingitud asjaolust, et sellised instrumentaalsed analüüsid võivad mõjutada lapse tervist.

Paari õigeaegne üleskutsumine sellele spetsialistile võib aidata ennetada raske patoloogia tekkimist lapsel loote arengu varases staadiumis. Lapse nõuetekohane planeerimine võimaldab, kui mitte välistada, vähendada tõsiste haiguste ja tüsistuste tekkimise ohtu. Viimane puudutab mitte ainult last, vaid ka tema ema. Tuleb märkida, et antud juhul ei puuduta see ainult lapse ja vanemate füüsilist tervist, vaid ka psühholoogilist.

Millal ma peaksin pöörduma geneetika poole?

Konsulteerida spetsialistiga on vaja raseduse planeerimise etapis.

See kehtib eriti järgmiste paaride kohta:

Abikaasad, kes puutuvad kokku viljatuse probleemiga.

Naised, kellel on teine ​​mittearenenud rasedus.

Korduvad spontaanse abordi juhtumid.

Tuvastatud pärilikud haigused perekonnas.

Üle 35-aastaste naiste vanus.

Loote rikkeid, mis avastati rutiinse ultraheliuuringu käigus.

Laps võib nõuda konsultatsioonigeneetikat. Seega võimaldab pediaatrias teaduse abil kromosomaalset või pärilikku haigust kinnitada või ümber lükata. On hädavajalik, et laps tooks geneetikasse, kui tal on CRA, kehaline või psühhoverbaalne areng, kaasasündinud defektid või autistlikud häired.

Ärge arvake, et geneetiline nõustamine on ebatavaline menetlus. See kuulub spetsiaalsete meditsiiniteenuste kategooriasse ja on suunatud patsiendi abistamisele. Selle eesmärk on tuvastada ja ennetada pärilikke haigusi ja väärarenguid.

Abi geneetika võimaldab teil alustada ennetamist, sealhulgas sünnieelne, õigeaegselt, et viia läbi loote igakülgne sünnieelne diagnoos, kui on olemas lapse arengu geneetiline oht. Kaasasündinud anomaaliate kinnitamisel võib geneetik anda esialgse prognoosi lapse arengu ja elu kohta. Võib juhtuda, et rasedate naiste juhtimise taktikat muudetakse, võetakse meetmeid, et viia läbi ilmnenud rikkumiste terapeutiline või kirurgiline korrigeerimine.


Leidis tekstis vea? Valige see ja veel mõned sõnad, vajutage Ctrl + Enter

Sünnitusarst-günekoloog on arst, kes saadab abielupaare kõige sagedamini, et konsulteerida geneetika, lastearstide ja neonatoloogidega, kes soovitavad lastele ja vastsündinutele geneetilist nõustamist.

Geneetikale pöördumise põhjused võivad olla järgmised:

Esmane nurisünnitus,

Sünnitus või raseduse katkemine

Perekonnaajal on kaasasündinud ja pärilikud haigused,

Abielu lähisugulaste vahel,

IVF ja ICSI planeerimismenetlused

Kromosomaalse patoloogia riskiga raseduse ebasoodne kulg,

Kaasasündinud väärarengute tõenäosus (vastavalt ultraheli tulemustele),

Ülekantud ARVI, ravimid, kutsealased ohud kui raseduse kulgu mõjutavad negatiivsed tegurid.

Kuidas on geneetika vastuvõtmine?

Konsultatsioonile tulnud patsient peab läbima mitu etappi:

Diagnoosi täpsustamine. Päriliku patoloogia kahtluse korral kasutab arst selle kahtluse ümberlükkamiseks või kinnitamiseks erinevaid uurimismeetodeid: biokeemiline, immunoloogiline, tsütogeneetiline, genealoogiline jne. On võimalik, et haigete sugulaste põhjalikum uurimine on vajalik.

Prognoos. Selles etapis selgitab arst perekonnale, kes taotles abi tuvastatud haiguse iseloomu. Ennustuse aluseks on teatud tüüpi pärand - monogeenne, kromosomaalne, multifaktoriaalne.

Kokkuvõte antakse patsientidele kirjalikult, mis näitab konkreetse perekonna järglaste tervise prognoosi. Arst hindab haige lapse riske ja teavitab sellest abikaasasid.

Geneetika soovitused tulenevad asjaolust, et ta annab nõu, kas perekond peaks kavandama lapse sündi, võttes arvesse haiguse tõsidust, eeldatavat eluiga ja võimalikke riske nii lapse tervise kui ka vanemate tervise seisukohast. Mis puudutab otsust ja seda, kas laps on või mitte, võtavad abikaasad selle ise.

Geneetika oma töös kasutab mitmesuguseid keerulisi meetodeid võimalike rikkumiste diagnoosimiseks.

Genealoogiline meetod, mille eesmärk on koguda teavet sugulaste haiguste kohta mitmes põlvkonnas.

HLA testimine või geneetilise ühilduvuse testimine. Seda diagnostilist meetodit soovitatakse abikaasadele tulevase raseduse planeerimisel. Lisaks on võimalik uurida mehe ja naise kariotüüpe, geenide polümorfismide analüüsi.

IVF-i käigus saadud embrüote arengus esinevate geneetiliste kõrvalekallete eelkontroll.

Naise ja loote seerumimarkerite mitteinvasiivne kombineeritud sõelumine. See meetod viiakse läbi lapse kandmise staadiumis ja võimaldab teil tuvastada olemasolevat kromosomaalset patoloogiat.

Invasiivseid loote diagnoosimeetodeid kasutatakse ainult siis, kui see on absoluutselt vajalik. Geneetilist loote materjali saadakse koriobiopsia, cordocentesis või amniotsentese abil.

Loote ultraheliuuring on samuti üsna informatiivne meetod ja võimaldab teil näha loote arengu tõsiseid defekte ja kõrvalekaldeid. Seda tehakse kohustuslikult kolm korda lapse kandmise ajal.

Biokeemiline sõelumine on kohustuslik menetlus kõigile naistele, kes on eranditult lapsed. See meetod võimaldab teil välja jätta paljud kromosomaalsed kõrvalekalded, näiteks: Patau sündroom, Edwards'i sündroom jne.

Vastsündinud sõeluuring tehakse tsüstilise fibroosi, galaktosemia, fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi, androgeense sündroomi avastamiseks. Kui tuvastatakse nende haiguste markerid, saadetakse laps geneetikasse ja ta kordab kontrollimenetlust. Kui diagnoos on kinnitatud, määrab arst vastava ravi.

Lisaks ülaltoodud meetoditele suudab geneetik tuvastada isadust ja emadust ning bioloogilist afiinsust.

Pärilike haiguste ennetamine

Geneetika ennetamiseks on kolm valdkonda:

Esmane ennetamine. See on ette nähtud sünnituse planeerimiseks ja selle tagasilükkamiseks patoloogia tekkimise kõrge riskiga, samuti inimese keskkonna parandamisega.

Sekundaarne profülaktika väheneb enne implanteerimisfaasis defektidega embrüote valikuks. Lisaks hõlmab see raseduse lõpetamist, kui on olemas selge patoloogia.

Kolmanda taseme ennetamise eesmärk on parandada kahjustatud genotüüpe tekitavaid ilminguid.

Kui laps on sündinud juba eksisteerivate defektidega, nõuab see kõige sagedamini operatsiooni (kaasasündinud defektidega). Geeni- ja kromosomaalsete kõrvalekallete puhul on vaja sotsiaalset tuge ja asjakohast ravi ning elukestvat jälgimist geneetikas.

Millal Geneticsiga ühendust võtta

Oluline on lapse soo küsimus,

Juba sündinud on geneetiliste kõrvalekalletega laps

Ühe abikaasa perekonnas olid pärilikud haigused või väärarengud,

Emad on üle 35-aastased

Varem olid spontaansed nurisünnitused, steriilsus, surnult sündinud

Raseduse varajases staadiumis võttis ema ravimeid, läbis keemiaravi või oli tal kahjulikke keskkonnategureid (kiirgus, kemikaalid).

Millised on peamised geneetilise diagnostika tüübid

Karjääri tegemine, ärge unustage, et naine on kõige paremas vormis tervete laste sünniks 18 kuni 35 aastat.

Kui rasedus leiab aset 35 aasta pärast, peate läbima geneetilise kontrolli.

Väga oluline on säilitada igasugune teave iga perekonna tervise ajaloo kohta. Enamikul ootavatel vanematel on väike oht geneetiliste defektide edastamiseks ja nad ei kasuta kunagi geneetiku teenuseid. Paljudel juhtudel hõlmab sünnitusarst vestluses iga sellise paariga olulisi geneetilisi probleeme.

Parim aeg geneetikuga kohtumiseks on loomulikult aeg enne rasedust või lähedase suguluse korral isegi enne abielu. Kui naine on juba rase, pakub geneetik asjakohaseid sünnieelseid teste ja aitab vanematel otsustada, kas neil on lapsi või mitte. Geneetika nõukogu päästis sadu tuhandeid paare, kellel oli suur oht, et neil on tõsiseid arengupuudega lapsi.

Meditsiinilised uudised

Ameerika Ühendriikide Colorado ülikooli teadlased sundisid vähirakke narkootikumide suhtes tundlikumaks. Mõjutatud rakke on vaja.

Peterburis toimus Bechterew'i tõvega patsientide füüsilise ravi praktiline läbiviimine. Üritusel osales umbes 25 sellist rasket reumaatilist haigust põdevat patsienti.

Geneetiline - Arst, kes õpib päritud haigusi. Seda spetsialisti soovitatakse külastada kõiki paare, kes kavatsevad lapsi saada, samuti naisi raseduse ajal, eriti kui on oht, et lapsel on patoloogia.

Mõned inimesed ei tea, mis teeb geneetiku raseduse ajal, mis esmapilgul edeneb sujuvalt, siis miks temaga konsulteerida? Fakt on see, et geneetiliste kõrvalekalletega lapsed on sageli sündinud täiesti tervetest vanematest, kes on ainult kahjustatud kromosoomide või mutatsioonide kandjad. Nad ei pruugi sellisest probleemist olla teadlikud. Sellise halva saatuse vältimiseks pöörduvad nad geneetiliste keskuste poole.

Milliseid olukordi läheb geneetikale?

Konsulteerige selle spetsialistiga järgmistes olukordades:

  • enne abielu sõeluuringut tervislike järglaste loomiseks,
  • raseduse planeerimine,
  • viljatus või nurisünnitus, surnult sündinud,
  • viimane kord, kui laps sündis geneetiliste patoloogiatega, t
  • pärilikud haigused esinevad teistel pereliikmetel,
  • sünnituse ajal preeklampsia, arenguhäire, trombofiilia riski kindlakstegemiseks on see eriti oluline muutuste puhul,
  • Mõned pereliikmetel on probleeme füüsilise või vaimse arenguga (lühike kasv, autistlik käitumine, skeleti deformatsioonid),
  • onkoloogia koos lähedaste sugulastega,
  • isaduse kindlakstegemiseks (kui laps näeb välja nagu pereliige),
  • juhul, kui tulevased vanemad on vere sugulased, t
  • alla 18-aastase või üle 35-aastase raseda naise,
  • sünnituse ajal kannatas naine nakkushaiguse või oli kroonilise ägenemiseni, kus ravimid võeti,
  • tulevane ema võtab alkoholi, narkootikume, kas röntgendiagnostika, olles selles asendis.

Geneetilised haigused

Siin on vaid mõned haigused, mille diagnoosimine on võimalik pärast geneetilist uurimist:

  • tsüstiline fibroos,
  • adrenogeneesiline sündroom
  • I tüüpi neurofibromatoos,
  • Downi sündroom,
  • Marfani sündroom,
  • patau sündroom,
  • vaimne aeglustumine rabe X kromosoomiga.

Mida teeb arsti geneetik?

Ta küsib üksikasjalikult paari "perekonna" haigust, st kas suhkurtõbi, südamehaigused jms on lähisugulastega: vanemad, vanaemad, vanaisad, vennad või õed. Sellistes olukordades peetakse kolme põlvkonda. Geneetik uurib teie kaarti meditsiinilise ajalooga. Kogutud teabe põhjal võib arst määrata võimaliku riski määramiseks mõned katsed. Geneetik lahutab raseduse mis tahes staadiumis tehtud skriiningute tulemused.

Milliseid teste ja diagnostilisi meetodeid kasutatakse?

Kui abikaasa sugulaste kohta kogutud andmete põhjal oli geneetiline risk kuni 5%, peetakse seda madalaks, 6-20% - keskmisest. Kui on soovitatav, et paar läbiks ühe sünnieelse diagnoosimise meetodi. Kui risk on üle 20%, on täiendav uurimine kohustuslik.

Sünnieelne diagnoos

Mitteinvasiivsed meetodid (ilma kirurgilise sekkumiseta). Nende hulka kuuluvad:

  • . I raseduse teise trimestri alguses võib tuvastada mitmeid defekte. Näiteks sellised: eesmise kõhuseina herniad, seljaaju ja kraniaalne herniad, ulatuslikud ajukahjustused, polütsüstilised neeruhaigused, lahutamata lootused. Saadud teabe tähtsuse tõttu ei ole võimalik ultraheliuuringut tähelepanuta jätta ja see peaks toimuma arsti määratud aja jooksul. Tavaliselt tehakse protseduur kolm korda 11-12, 20-22 ja 30-32 nädalat. Kui on tõendeid, tehke neli nädalat. Arstid on pikka aega pannud kindla seose defekti olemuse ja selle avastamise vahel.
  • Alfa valgu saamine toodetud platsentast ja muud markerid, mille DNA fragmendid on leitud naise veres. Need määratakse 16-20 nädalal. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Invasiivsed meetodid (kirurgilise sekkumise korral). Nende abiga eraldatakse uurimiseks loote rakud. Sellised meetodid annavad loote seisundi suhtes üsna täpseid tulemusi, kuid kirurgilise sekkumise tõttu on olemas abordi oht, seega kasutatakse neid äärmuslikel juhtudel, kui defektide tekkimise oht on kõrge. Invasiivsed meetodid hõlmavad järgmist:

  • Amniocentesis (proovivõtmine ja amnionivedeliku analüüs). Kõige tavalisem uurimismeetod. Säilitati 17-20 nädalat. Tänu sellele uuringule määratakse loote kariotüüp, teatud ensüümide ja hormoonide sisaldus, alfa-valk, kromosomaalse patoloogia DNA analüüs.
  • Cordocentesis. See on loote vere kogumine nabanööri laevadelt. See toimub ka alates 17. rasedusnädalast. Seega avastatakse verehaigused, pärilikud immuunpuudulikkuse seisundid, loote emakasisene infektsioon, ainevahetushäired, tuvastatakse kariotüüp.
  • Koori biopsia . Sisselaskmine toimub eesmise kõhuseina ja loote põie läbitungimisega. Protseduur viiakse läbi 8 kuni 11 nädalat. See on näidatud, kui ühel vanematest on muutunud karyotüüp (kromosoomikomplekt) või kui perel on juba pärilike patoloogiatega laps.
  • Embrüoskoopia. Esimesel trimestril läbi viidud uuring. Emakakaela sisse on paigutatud spetsiaalne paindlik optika, et jälgida ja hinnata embrüo vereringet seestpoolt. Embrüoskoopiat tehakse mitte varem kui 5 nädalat.
  • Loote naha biopsia. Viidi läbi teatavate nahahaiguste diagnoosimiseks.

Mis on kariotüübi analüüs?

See on uuring kromosoomide arvu, nende kuju ja suuruse kohta. Umbes 1-2 nädala jooksul pärast analüüsi tulemuste esitamist on tulemused valmis. Kui kõik on hästi, siis 46 kromosoomi grupeeritakse ja märgistatakse meestele 46XY ja naistele 46XX. Patoloogiliste muutuste juuresolekul võib kromosoomikomplekt olla suurem või väiksem kui 46, sidestatud ühendid võivad olla purustatud või valesti rühmitatud. Selliseid muutusi nimetatakse aneuploidiks.

Loomulikult mängib geneetika uurimine suurt rolli: see võimaldab teil uurida loote loote arengut, et teha teatavaid prognoose. Siiski on selliste analüüside moraalne ja eetiline aspekt: ​​kui näiteks sellise uuringu käigus öeldakse tulevastele vanematele, et lapsel on Downi sündroom, kuidas olla? Lõppude lõpuks ei käsitle geneetik pärilikke haigusi, vaid paljastab neid.

Sageli soovivad sellistel juhtudel emad raseduse lõpetada, kuid arvatakse, et kontseptsiooni tekkimise hetkest areneb välja elu, millel on õigus eksisteerida. Lisaks on juhtumeid, kus arvutatakse ainult haiguse tekkimise riski tõenäosus. Kuid see ei tähenda, et see ilmtingimata ilmneb.

Geneetik on arst, kelle peamine ülesanne on tuvastada ja ravida erinevaid geneetilisi häireid tekitavaid haigusi. Kui üks pereliikmetest on juba täpselt kindlaks tehtud või kui kahtlustatakse päriliku patoloogia arengut, peaksite selle spetsialistiga kohtuma. Geneetika peaks olema suunatud vanematele, kellel on füüsilise või vaimse puudega laps, ning raseduse planeerimise perioodil paaridele, et vältida võimalikke probleeme.

Millised on arsti geneetika ülesanded

Geneetik peab kõigepealt diagnoosi tegema. Siis peaks ta igal juhul kindlaks tegema pärandi tüübi. Tema kohustused hõlmavad haiguse kordumise riski tõenäosuse arvutamist. Just see spetsialist saab kindlaks määrata sada protsenti, kas ennetusmeetmed võivad aidata päriliku haiguse tekkimist ära hoida. Ta peaks ka selgesõnaliselt selgitama kogu oma mõtteid patsiendile, samuti tema pereliikmetele, kui neid on, vastuvõtul. Noh, ja loomulikult peaks just see spetsialist vajadusel läbi viima kõik vajalikud uuringud.

Millistel juhtudel on kohustuslik näha geneetika arsti?

Kui lapse sugu on paaride jaoks eriti oluline, peaksid nad külastama geneetikat. Sama tuleks teha kõigi nende perede kohta, kes olid perekonnas päritud haigusi või deformatsioone. Arstiga kohtumise alustamiseks on perekonnas geneetilise häirega lapse vastuvõtmine. Selle spetsialisti abita ei saa sugulusabielude puhul teha, samuti kui naine rasestus üle kolmekümne viie aasta.

Kuidas saada geneetika kutseala?

Et saada geneetikuks, peate kõigepealt saama kõrghariduse üldarsti valdkonnas. Pärast seda peate läbima spetsialiseerumise geneetika, mis toimub osakondades geneetikute ettevalmistamiseks erinevates haridusasutustes. Koolituse spetsialiseerumine kestab umbes 2 aastat.

Spetsialiseerumisega läbis geneetika järgmisi valdkondi:

  • Inimese üldine geneetika. See teadus uurib organismi teatud normaalsete ja anomaalsete omaduste pärimise teel pärineva ülekande mustrit.
  • Kliiniline geneetika. See meditsiiniuuringute osa (päritolu, areng, tagajärjeda) pärilikud haigused.
  • Kaasaegsed diagnostilised meetodid. See distsipliin hõlmab geneetikuna määratletavate erinevate analüüside teostamise ja dešifreerimise uurimist.
  • Inimese füsioloogia. Teadus, mis uurib nii üksikute elundite kui ka kudede struktuuri ja funktsioone, samuti nende kumulatiivset tegevust, mis tagab organismi elulise aktiivsuse.
  • Ökoloogiline geneetika. See on osa geneetikast, mis uurib keskkonna mõju inimese kehale, võimalikke muutusi ökoloogia mõjul ja nende võimet pärida.
  • Farmakogeneetika. See distsipliin uurib pärilikkuse mõju organismi reaktsioonile, mis võib esineda teatud ravimite võtmisel.

Geneetilised patsiendid

Geneetika patsientide peamine kategooria koosneb inimestest, kes soovivad omal soovil või arsti ütlustel teada saada päriliku haiguse tõenäosust planeeritud või kaasasolevas lapses. Pikaajalise ebaõnnestunud lapse loomise katse puhul võtavad nad ühendust ka selle spetsialistiga, et kontrollida, kas geneetiline viljatus ei ole põhjus. Usaldusväärsete andmete saamiseks viiakse läbi geneetilise riski hindamine, mis seisneb mitmesuguste sünnieelsete uuringute läbiviimises.

Ka sellele arstile on need, kes on juba kogenud mõne geneetilise haiguse ilmingut. Sellised patsiendid on diagnoositud (kui diagnoosi ei ole kindlaks tehtud), on ravi ette nähtud (vajaduse korral) või ennetusmeetmed kordumise vältimiseks (korduvad ägenemiseda) haigus.

Mis on geneetika töö?

Geneetika töö, nagu iga teine ​​arst, on pakkuda patsientidele pädevat abi. Esialgu viiakse läbi uuring, mille käigus arst küsib patsientide kohta küsimusi.sagedamini on need paarid, kes kavatsevad lapse saada või juba ootavad teda) ja nende lähisugulaste kohta.

Uuringu käigus selgitab geneetik järgmisi andmeid:

  • ebaõnnestunud raseduse esinemine (abortid, abordid),
  • teatud geneetiliste patoloogiate olemasolu meestel ja naistel, kes kavatsevad lapse saada või ootavad seda;
  • teave sugulaste haiguse kohta (tavaliselt mõjutavad neid vähemalt kolm põlvkonda),
  • vanemate laste olemasolu teatud patoloogiatega,
  • kahjulikke tegureid, mida patsiendid kodus või tööl tsuurte tehaste lähedal elamine, sagedane koostoime kemikaalidega).
Seejärel tehakse diagnoos, mille meetodid valitakse sõltuvalt saadud vastustest. Analüüside ja uuringute andmed võimaldavad arstil määrata geneetilise patoloogia arengu tõenäosuse ja võtta asjakohaseid meetmeid.

Geneetiliste haiguste ennetamise küsimused on samuti geneetika töö oluline osa. Lisaks geneetiliste geneetiliste haiguste diagnoosimisele, ravile ja ennetamisele on ka teisi ametialaseid kohustusi.

Töökoha geneetik täidab järgmisi tegevusi:

  • patsiendi rehabilitatsiooni korraldamine (raskete pärilike tervisehäiretega),
  • väljavõtte vajalikud dokumendid (haigla lehed, viited teistele spetsialistidele),
  • alluvuses olevate töötajate korraldus ja kontroll (õed, korraldused).
Peaksime mainima seda suunda geneetika töös kui haridusalast tööd elanikkonnaga. Ligikaudu 10% Vene Föderatsiooni lastest kannatavad geneetilise haiguse all. Nende hulgas on palju puudega ja sotsiaalselt sobimatuid lapsi, kes vajavad pidevat abi nii vanematelt kui arstidelt. Vastutustundlik suhtumine lapse sünni kavandamisse on tõhus meetod pärilike haiguste arvu vähendamiseks.

Geneetika ülesanne on selgitada tulevastele vanematele eelteadmiste olulisust enne rasestumist, retseptide järgimist ja muid ettevaatusabinõusid. Arst ka haridusüritustel räägib riskiteguritest ja pärilike haiguste ennetamisest.

Milliseid kromosoomhaigusi geneetik ravib?

Seda rühma esindab suur hulk haigusi, mis ilmnevad füüsilise arengu mitmesuguste kõrvalekalletena ja millega kaasneb sageli vaimne alaareng.

Geneetika praktikas on kõige sagedasemad järgmised kromosoomid:

  • Downi sündroom. Kõige tavalisem ja hästi uuritud haigus selles rühmas. Down'i sündroomi arengu põhjuseks on ekstra kromosoom, mis moodustub muna viljastamise ajal.see tähendab, et Down'i sündroomiga lapsel on terved vanemad, kuid kui nad ühendavad oma biomaterjali, on olemas „ebaõnnestumine”). Ilmne haiguse iseloomulik välimus (kaldus lõigatud silmad, lai nina, suu pool avatud), dementsus, nõrk immuunsüsteem.
  • Sündroom Patau. Samuti areneb see täiendava kromosoomi tõttu, mis tekib viljastamise ajal. Ilmsed tõsised füüsilised kõrvalekalded, mis sageli põhjustavad loote surma emakas. Selle sündroomiga sündinud lapsed elavad arenenud riikides 1 aasta vanuseni umbes 15 protsendil juhtudest.
  • Klinefelteri sündroom. Seda leitakse ainult meessoost patsientidel ja seda leitakse sageli siis, kui paar pöördub geneetika juurde viljatuse pärast, kuna see anomaalia muudab inimese steriilseks. Klinefelteri sündroomi väliste tunnustega võib seostada suure kasvuga (mitte vähem kui 180 cm), mõnedel patsientidel on suurenenud piimanäärmed. Mõnel patsiendil on luure normaalne, teistes võib normidest kõrvale kalduda.
  • Shereshevsky-Turneri sündroom. Patoloogia ilmneb ainult füüsilistest kõrvalekalletest - suguelundite struktuuri defektidest, lühikesest kasvust, lühikesest kaelast, kaela naha voldidest. Enamikul juhtudel on selle sündroomiga inimesed viljatud, kuid pädeva ravi korral on võimalik ette kujutada.

Millised on geneetilised haigused?

Geneetilised haigused avalduvad mis tahes ainerühmade ainevahetushäirena (lipiidid, aminohapped, metallid, valgud), mis põhjustab teatud organite talitlushäireid, füüsilise arengu kõrvalekaldeid. Vaimse tervise probleemid geenipatoloogiates on haruldased.

Geneetika praktikas võivad esineda järgmised haigused:

  • Hemofiilia. Patoloogia põhjuseks on vere hüübimise eest vastutavate valkude ebapiisav süntees. Kui veresoonte terviklikkust rikutakse, hakkavad sellised patsiendid tugevalt verejooksu. Selle tagajärjel on oht, et patsiendi surm on tingitud sisemisest verejooksust või välisest verekaotusest, isegi väikeste vigastuste või kärpedega. Hemofiilia põeb mehi ja naised on muteeritud geeni kandjad.
  • Talassemia. Teine verehaigus, mille korral tekib ebapiisav kogus hemoglobiini. Talassemia ilming kollase nahaga, suur kõhu suurus, keha aeglane kasv. See haigus ei kujuta endast ohtu elule, kuid rasketes vormides on vaja regulaarselt läbi viia vereülekandeid ja võtta spetsiaalseid ravimeid.
  • Ichtioos Selles haiguses on valgu ja rasva ainevahetuse ebaõnnestumise tõttu naha keratiniseerumisprotsess katkenud, mille tagajärjel on patsiendi keha kaetud paksude kõvadega. Sellistel patsientidel on ka kalduvus allergiatesse, maksahaigustesse, südamesse ja vereringesse. Kui esimesed sümptomid ilmnevad pärast sündi (tavaliselt 3 - 4 kuud), asjakohase ravi ja kerge ihtüoosiga (neist on umbes 28 liiki) prognoos on soodne. Kui laps on sündinud juba ihtüoosiga, sureb ta enamasti esimestel elupäevadel.
  • Tsüstiline fibroos. Selle haigusega patsientidel on lima tekitavate elundite funktsionaalsus vähenenud (süljenäärmed, kopsud, suguelundid). Eraldatud saladust iseloomustab suurenenud tihedus ja viskoossus, mis põhjustab probleeme paljude elundite funktsionaalsusega. Euroopa riikides on tsüstilise fibroosi keskmine ellujäämise vanus Vene Föderatsioonis 40 aastat, mitte rohkem kui 30 aastat.
  • Marfani sündroom. See patoloogia häirib sidekoe tervisliku struktuuri tekitava aine tootmist, mis põhjustab luu- ja lihaskonna, kardiovaskulaarsete ja närvisüsteemide probleeme. Marfani sündroomiga patsiendid on õhukesed, pikad, üsna lühikese keha ja ebaproportsionaalselt pikad ja õhukesed käed, jalad ja sõrmed. Huvitav on, et Abraham Lincoln kannatas Marfani sündroomi all. Piisava ravi korral on selle haiguse prognoos soodne.
Tuleb öelda, et ülalmainitud haigused on vaid väike osa kõigist geneetikaga seotud patoloogiatest, kuna üldiselt on umbes 1500 geeni kõrvalekalde liiki.

Millised multifaktorilised haigused teevad geneetikut?

Mitmefaktorilised haigused on patoloogiad, mille areng määrab mitte ainult pärilikkuse, vaid ka teiste tegurite. Samuti nimetatakse selliseid haigusi päriliku eelsoodumusega haigusteks.

Eristatakse järgmisi multifaktorilisi haigusi:

  • Lamejalg. Jalgade õige kuju deformatsioon, mille tagajärjel inimene kõndides kiiremini väsib. Lamedad jalad võivad tekkida nii sünnist kui ka igal eluaastal.
  • Diabeet.Suhkurtõbi on vee ja süsivesikute ainevahetuse rikkumine, mis väljendub suhkru kõrge sisalduses veres.
  • Maohaavand.Maohaavand on mao limaskesta terviklikkuse rikkumine, põhjustades patsiente (sagedamini mehed) esineb kõhuvalu, ebanormaalne väljaheide ja muud seedehäired.
  • Lõhestav huule. Anomaalia, kus laps sünnib ülemise huule nähtava lõhega. Õigeaegse toimimisega (üks või mitua) defekt kõrvaldatakse peaaegu täielikult. Asjaolu, kas laps avaldab selle patoloogia, on suuresti mõjutatud raseda naise suitsetamisest, alkoholi joomisest ja nakkushaiguste esinemisest lapse kandmise ajal.
  • Bronhiaalastma.Bronhiaalastma on kroonilise tüüpi kopsude põletik, millega kaasnevad tõsised köha, õhupuudus ja õhupuuduse tunne.
  • Skisofreenia.Skisofreenia on vaimne häire, mille puhul häiritakse patsiendi taju maailmast ja mõtlemisest. Haiguse ilmingud on olulised ja sõltuvad suuresti patsiendi soost ja vanusest.
Eelsoodumus teatud haigusele on kindlaks määratud embrüo moodustumise ajal, kuid kas see ilmub või ei sõltu välistest asjaoludest.

Pärilikke haigusi mõjutavad järgmised tegurid:

  • Mehe elustiil. Mida tugevam on füüsiline ja vaimne tervis, seda vähem tõenäoline on haiguse kujunemine.
  • Paul Mõned patoloogiad on tavalisemad näiteks meestel. Samuti võib inimese sugu mõjutada haiguse avaldumise intensiivsust.
  • Keskkond. Kahjulike keskkonnategurite mõju (saastunud õhk ja vesi, nitraatidega toit) suurendada paljude haiguste tekkimise ohtu.
Lisaks ülaltoodud teguritele iga haiguse puhul on olemas eraldi vallandajad (haigust põhjustavad asjaolud). Seega suureneb suhkurtõve risk koos ülekaaluga, lamejalg aitab kaasa ebamugavate jalatsite kandmisele, haavandid - võtavad teatud ravimeid. Seetõttu peaksid inimesed, kellel on pärilik eelsoodumus teatud haiguse suhtes, jälgima selle haiguse ärahoidmist ja looma tervislikku eluviisi.

Milliseid teste ja eksameid saab geneetik määrata?

Kõigist testidest ja uuringutest, mida geneetik võib ette kirjutada, on tsünnieelne) diagnostika. Sellised uuringud on määratud mõlemale paarile, kes just plaanib rasedust, ja naised, kes juba kannavad last. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (hõlmata sekkumist kehasse) ja mitteinvasiivsed (ilma sekkumiseta) meetodid. Invasiivsed uurimismeetodid on määratud patsientidele, kes juba kannavad last. Mitteinvasiivseid teste võib teha nii raseduse ajal kui raseduse ajal.

Geneetika invasiivsed analüüsid raseduse ajal

Teostatakse invasiivsed testid, et teha kindlaks, kas lootel on mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid.

Geneetik võib raseduse ajal ette näha järgmised testid:

  • amniotsentees (registreeru),
  • placentotsentees,
  • cordocentesis,
  • fetoskoopia.
Amniocentesis
Selle analüüsi eesmärk on laboratoorsed uuringud vedeliku kohta, mis ümbritseb lootele naise emakas.nimetatakse ka amnionivedelikuks või amnionivedelikuks). Analüüsi saamiseks materjali saamiseks piirdub arst õhukese nõelaga patsiendi kõhuseina. Menetluse käigus teostatakse järelevalvet (kontrolli) naise seisund ultraheliskanneriga. Sõltuvalt patsiendi valu künnisest teostatakse amniotsentesi täielikult ilma anesteesiata või kasutatakse lokaalanesteesiat.

Optimaalne ajavahemik amniotsentese läbiviimiseks on ajavahemik 16 kuni 18 rasedusnädalat, kui loote suurus on endiselt väike, kuid juba piisav amnionivedelik.
Saadud vedelik (mitte rohkem kui 30 milliliitrit) saadetakse geneetiliseks analüüsiks. Sellise uuringu andmed võimaldavad lootel avastada selliste tõsiste kromosomaalsete haiguste esinemist nagu Down'i sündroom, Patau sündroom.

Cordocentesis
See uuring viiakse läbi loote nabanööri läbitungimise teel vere eemaldamiseks ja sellele järgneva uuringu kohta laboris. Puhastamine toimub raseda naise kõhuseina kaudu. Analüüsiks vajaliku materjali kogus varieerub 1 kuni 5 milliliitrit. Selle analüüsi optimaalne aeg on 21 kuni 25 rasedusnädalat. Sellel perioodil jõuavad nabanööri voodid ohutu vereproovi saamiseks soovitud suuruseni.

Cordocentesis on informatiivsem analüüs kui amniotsentees. Seda saab kasutada mitte ainult kromosomaalsete patoloogiate, vaid ka verehaiguste, lihasdüstroofia ja mitmesuguste emakasiseste infektsioonide tuvastamiseks. Enamikul juhtudel toimub protseduur ilma anesteesiata, kuid pärast seda peab patsient jääma arsti järelevalve all mitu tundi.

Platsentotsentees
Selle protseduuri käigus eemaldatakse väike platsenta fragment, mis allutatakse seejärel laboratoorsele analüüsile. Enamikul juhtudel vajab see üldist või kohalikku tuimestust. Pärast platsentat peab naine olema arsti järelevalve all vähemalt 2 päeva.

See analüüs võimaldab kindlaks teha mitmesuguste erinevate pärilike anomaaliate esinemist lootel, millega kaasnevad vaimsed või füüsilised patoloogiad. Erinevalt kahest eelnevast uuringust võib placentotsentseesi teha varasematel perioodidel (alates 12. rasedusnädalast), mis määrab selle väärtuse.

Fetoskoopia
See uuring viiakse läbi fetoskoopia abil (õhuke toru, mis on varustatud valgusallikaga ja objektiividega), mis sisestatakse väikese sisselõike kaudu raseda naise kõhule. Seadme abil uurib arst lootele, et tuvastada nähtavaid füüsilisi kõrvalekaldeid. Fetoskoopia ajal võib loote biomaterjali eemaldada (veri, naha fragmendid) õppida laboris.

Fetoskoopia on üks kõige informatiivsemaid teste ja võimaldab teil tuvastada haruldasi haigusi, mida ei saa paigaldada teiste diagnostiliste protseduuride abil. Kuid see uuring on klassifitseeritud ohtlikuks ja harva määratud, sest umbes 5% juhtudest põhjustab see aborti.

Näited invasiivsete testide kohta

Indikaatorid invasiivseteks uuringuteks võivad olla absoluutsed või suhtelised. Absoluutsed on need, mis tingimata nõuavad (vastunäidustuste puudumisela) teadusuuringute läbiviimine. Need hõlmavad koormatud pärilikkust (isalt või emalt päritud haiguste olemasolu), vanema lapse olemasolu teatud geneetilise patoloogiaga, halb sõeluuringu tulemused (planeeritud uuringud raseduse ajal). Üle 35-40-aastase raseda naise vanus on samuti üks invasiivsetest testidest.

Suhtelise näidustusega määrab arst kindlaks uuringu teostatavuse, keskendudes patsiendi seisundile ja muudele teguritele. Selliste näidustuste hulka kuuluvad raseduse raske rasedus, infektsioon, diabeet ja teised endokriinsed haigused rasedatel naistel. Sellise protseduuri suhtelised näidustused võtavad ka mutageenset toimet omavaid ravimeid, röntgenülekannet raseduse ajal.

Geneetika mitteinvasiivsed testid raseduse planeerimise ja selle ajal

Enamiku diagnostiliste mitteinvasiivsete testide põhimõte, mida geneetik võib ette näha, on biomaterjali eemaldamine (rohkem verd) patsiendid (või tema partner) edasiseks laboriuuringuks.

Eraldatakse järgmised mitteinvasiivsete diagnostiliste protseduuride meetodid:

  • kromosoomi analüüs
  • geneetilise ühilduvuse analüüs, t
  • geneetiline vereanalüüs,
  • ultraheli (Ultraheli).
Kromosoomi analüüs
Kromosoomi analüüs (nimetatakse ka kariotüübi analüüsiks) on määratud mehele ja naisele lapse planeerimisperioodi jooksul. Uuringu eesmärk on uurida mõlema abikaasa kromosoomide kvantitatiivset ja kvalitatiivset koostist. Analüüsimiseks kogutakse venoosne veri (mõnikord sperma), millest ekstraheeritakse ja uuritakse vajalikke aineid. See uuring võimaldab teil tuvastada kromosoomimutatsioone meestel või naistel, mis võivad põhjustada lapse teatud kõrvalekallete tekkimist.

Kariotüübi analüüs võimaldab tuvastada järgmisi anomaaliaid:

  • Extra kromosoom. See avaldub Down'i sündroomi, Patau sündroomi ja teiste haigustega, millega kaasneb vaimne alaareng. Tuleb märkida, et selle anomaaliaga patsiendid pöörduvad lapse planeerimisega harva geneetika poole, kuna see harva läheb märkamatuks ja põhjustab juba varakult puude.
  • Ühe kromosoomi puudumine. Seda diagnoositakse ainult naistel ja see toob kaasa viljatuse ning mõned arenguhäired.
  • Kromosoomipiirkonna puudumine. Sõltuvalt sellest, milline osa kromosoomist puudub, võib see ilmneda kui füüsiline deformatsioon (lõhkamine taevas, ekstra sõrmedega), erinevate elundite haigused ( tsagedamini maksa) vaimse arengu probleemid. Meestel põhjustab kromosoomipiirkonna puudumine viljatust.
  • Kromosoomi otsa kahekordistamine. Võib põhjustada neeruhaigust ja mõningaid füüsilise arengu tunnuseid (kitsas kõrvakanal, väljaulatuv ülemine lõualuu).
Samuti näitab kariotüübi analüüs lapse geneetilist tundlikkust paljude haiguste, sealhulgas diabeedi, hüpertensiooni, südame ja veresoonte patoloogiate suhtes. Kromosomaalsete kõrvalekallete avastamise korral määravad kontseptsiooni otstarbekuse ainult abikaasad, sest arst ei saa keelata ega nõuda mingit otsust.

Geneetilise ühilduvuse analüüs
See analüüs viiakse läbi juhtudel, kui paar pikka aega ei suuda lapsi ette kujutada. Samuti on uuring asjakohane kontseptsiooni teostamisel, kuid rasedus katkeb nurisünnituse, vastamata abordi ja muude põhjuste tõttu. Uuringu läbiviimiseks võetakse mees ja naine verest HLA valgu koostise uurimiseks.inimese leukotsüütide antigeen).

Mida vähem on naiste ja meeste valgu koostises esinevaid erinevusi, seda väiksem on tõenäosus, et paar hakkab lapsi ette kujutama. See on seletatav asjaoluga, et embrüo koosneb nii naissoost kui isast HLA-st. Aga kui isasvalk on naisega sarnane, näeb naise keha seda oma, kuid muteerunud rakkudena ja hakkab rünnama, mistõttu toimub abort.

Geneetiline vereanalüüs
Geneetilised vereanalüüsid tehakse rasedatel patsientidel kahes etapis. Vere uurimiseks võetakse verd, protseduur viiakse läbi hommikul tühja kõhuga. Esimeses etapis 11 kuni 13 nädalat viiakse läbi topeltkontroll, mis hõlmab selliste elementide arvu määramist veres hCG-na (krooniline inimese gonadotropiin) ja PAPP-A (plasmavalk A). Mõlemad ained hakkavad naise kehas raseduse ajal tootma. Kui hCG suureneb ja PAPPA langetatakse, võime rääkida geneetilise patoloogia tõenäosusest lootel.

Teises etapis, 15 kuni 18 nädala jooksul, viiakse läbi kolmekordne test, mille eesmärk on määrata selliste ainete tase nagu hCG, AFP (alfa-fetoproteiin, mida toodab loote maks) ja estriool (hormoon, mida sünteesib platsenta ja lapse maks). Kumulatiivne kõrvalekalle kõigi kolme indikaatori normidest võib viidata loote arengu kõrvalekalletele.

Ultraheliuuring (Ultraheli)
Sonic-uurija näeb ette rasedatele patsientidele ultraheli 10 kuni 14 rasedusnädalal. Selle perioodi ultraheliga hinnatakse kahte olulist kriteeriumit loote arenguks. Esimene on kaelapiirkonna paksus (nahk voldib kaela taga). Selles ruumis koguneb loode vedelikku ja kui selle maht ületab normi, on olemas Downi sündroomi või muude kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosus.

Teine oluline märk ultraheliuuringus tuvastatavast arenguhäiretest on nina luud. Kui selle suurus on normaalsest väiksem või luu üldse ei esine, võib see tähendada mõningaid patoloogiaid, millega kaasneb lapse vaimse arengu viivitamine.

Rääkides ultrahelist kui geneetiliste kõrvalekallete tuvastamise meetodist, on oluline märkida, et see võimaldab ainult määrata kindlaks nende arengu riski ja mitte teha täpset diagnoosi. Ultraheli tulemuste täpsus sõltub suuresti arsti pädevusest, seadmete kvaliteedist ja ka mõnest patsiendi omadusest (kaaluda amnioni vedelikku). Kui arst on tuvastanud ülalmainitud kõrvalekalded, võib ta tellida teise ultraheliuuringu. Kui kahtlused kinnitati teist korda, määratakse patsiendile amniotsentees või mõnel muul invasiivsel uuringul.

Geneetikale pöördumise põhjused

Sünnitusarst-günekoloog on arst, kes saadab abielupaare kõige sagedamini, et konsulteerida geneetika, lastearstide ja neonatoloogidega, kes soovitavad lastele ja vastsündinutele geneetilist nõustamist.

Geneetikale pöördumise põhjused võivad olla järgmised:

Esmane nurisünnitus,

Sünnitus või raseduse katkemine

Perekonnaajal on kaasasündinud ja pärilikud haigused,

Abielu lähisugulaste vahel,

IVF ja ICSI planeerimismenetlused

Kromosomaalse patoloogia riskiga raseduse ebasoodne kulg,

Kaasasündinud väärarengute tõenäosus (vastavalt ultraheli tulemustele),

Ülekantud ARVI, ravimid, kutsealased ohud kui raseduse kulgu mõjutavad negatiivsed tegurid.

Diagnostilised meetodid geneetikas

Geneetika oma töös kasutab mitmesuguseid keerulisi meetodeid võimalike rikkumiste diagnoosimiseks.

Genealoogiline meetod, mille eesmärk on koguda teavet sugulaste haiguste kohta mitmes põlvkonnas.

HLA testimine või geneetilise ühilduvuse testimine. Seda diagnostilist meetodit soovitatakse abikaasadele tulevase raseduse planeerimisel. Lisaks on võimalik uurida mehe ja naise kariotüüpe, geenide polümorfismide analüüsi.

IVF-i käigus saadud embrüote arengus esinevate geneetiliste kõrvalekallete eelkontroll.

Naise ja loote seerumimarkerite mitteinvasiivne kombineeritud sõelumine. See meetod viiakse läbi lapse kandmise staadiumis ja võimaldab teil tuvastada olemasolevat kromosomaalset patoloogiat.

Invasiivseid loote diagnoosimeetodeid kasutatakse ainult siis, kui see on absoluutselt vajalik. Geneetilist loote materjali saadakse koriobiopsia, cordocentesis või amniotsentese abil.

Loote ultraheliuuring on samuti üsna informatiivne meetod ja võimaldab teil näha loote arengu tõsiseid defekte ja kõrvalekaldeid. Seda tehakse kohustuslikult kolm korda lapse kandmise ajal.

Biokeemiline sõelumine on kohustuslik menetlus kõigile naistele, kes on eranditult lapsed. See meetod võimaldab välistada palju kromosoomide kõrvalekaldeid, näiteks: Patau sündroom, Downi sündroom, Edwards'i sündroom jne.

Vastsündinud sõeluuring tehakse tsüstilise fibroosi, galaktosemia, fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi, androgeense sündroomi avastamiseks. Kui tuvastatakse nende haiguste markerid, saadetakse laps geneetikasse ja ta kordab kontrollimenetlust. Kui diagnoos on kinnitatud, määrab arst vastava ravi.

Lisaks ülaltoodud meetoditele suudab geneetik tuvastada isadust ja emadust ning bioloogilist afiinsust.

Geneetik: mida ta teeb ja milliseid haigusi ta ravib?

On teada, et geneetik ravib pärilikke haigusi., hindab geneetilise teguri rolli patoloogiliste kõrvalekallete tekkimisel. Geneetik kasutab oma töös teadmisi peamiste geenipatoloogiate patogeneesi, kliiniliste tunnuste ja epidemioloogia kohta.

On oluline märkida, et geneetik ravib patsiente., DNA-testide eelkirjeldamine, nakkuslike, kardiovaskulaarsete ja endokriinsete haiguste uurimine, loote sünnieelne geneetiline diagnoos, mis võimaldab tuvastada kaasasündinud defekte ja kõrvalekaldeid ning mõnikord need kõrvaldada.

Mida teeb geneetik ja mida ta ravib?

Mis geneetik ravib täiskasvanuid, vastsündinuid ja lapsi emas, on hästi teadaTal on ka palju teadmisi:

  • pärilike haiguste diagnoosimise, ravi ja ennetamise meetodid, t
  • patoloogiliste haiguste ja patoloogiate pärimise mustrid, t
  • geneetiliselt määratud kardiovaskulaarsed, autoimmuunsed, nakkushaigused ja vähk, nende ennetamise, avastamise ja ravi meetodid, t
  • kromosomaalsete kõrvalekallete kliinilised ja tsütogeneetilised omadused, nende suurenenud riskitegurid lastel ja terapeutilise korrigeerimise meetodid.

On oluline, et geneetik kohtleks rohkem kui 3000 pärilikku haigust. ja aitab tuvastada geene:

  • värvipimedus
  • Downi sündroom
  • spina bifida
  • hemofiilia
  • tsüstiline fibroos,
  • Tay-Sachsi haigus (varajane lapsepõlve idiotsia),
  • neurofibromatoos ja teised.

Mida ravib geneetik? See ei tuvasta mitte ainult kaasasündinud haigusi, vaid sisaldab:

  • molekulaarbioloogiliste, tsütogeneetiliste, biokeemiliste ja immunogeneetiliste diagnoosimeetodite kasutamine, t
  • geenitehnoloogiate praktiline rakendamine
  • osalemine sünnieelse diagnoosimise ja sõeluuringute programmides, t
  • kromosomaalsete kõrvalekallete ja kaasasündinud väärarengute tuvastamine, nende ennetamine ja ravi, t
  • sümptomaatilise, patogeneetilise ja etiotroopse (raku- ja geeniteraapia) ravi põhimõtete kasutamine kliinilises tegevuses.

Lisaks ravile pakub geneetik paaridele nõustamist keerulise päriliku ajaloo juuresolekul pereplaneerimise küsimustes.

Geneetik: mida ta teeb, milliseid haigusi ta ravib?

Esiteks on vaja täpselt kindlaks teha, mida geneetikud kohtlevad ja millised on tema funktsioonid:

- haigused, millel on autosomaalne retsessiivne pärimisviis, t

- kromosomaalsete haigustega laste suurenenud ohu tegurid, t

- meditsiinilise geneetika aksioomid, t

- Downi sündroom (trisoomia 21),

- patogeensete bakterite ja viiruste genoomika,

- autosoomse domineeriva pärandiga haigused, t

- X-seotud domineeriva pärandiga haigused,

- 1. tüüpi neurofibromatoos,

- Y-kromosoomi disoomia sündroom,

- meditsiini geneetika väärtus,

- müotoonne düstroofia (düstroofiline müotoonia), t

- päriliku patoloogia kliiniku tunnused,

- pärilike haiguste kliiniline diagnoos, t

- vaimse pidurdamise sündroom koos X-kromosoomi purustamisega, t

- pärilike haiguste geneetiline klassifikatsioon, t

- Patau sündroom (trisoomia 13),

- osalise trisoomia sündroom 9. kromosoomi lühikesel käel;

- Edwards'i sündroom (trisoomia 18),

- pärilik eelsoodumus alkoholismile,

- Kassilöögi sündroom.

Seega võime järeldada, et geneetika teema ja ülesanded hõlmavad haiguse geneetilise olemuse loomist, mitte aga inimorganismi üksikute organite ja süsteemide ravi.

Mõelge tervele naisele Dariale ja tema isale - albiinole. Albinismi pärimise tõenäosus Darya poolt on 1/2. Tema abikaasa Darya Ivan esivanemate ja vere-sugulaste seas ei esine albinismi. Seega, lähtudes albiinismi geeni esinemise sagedusest kogu populatsiooni seas, teab geneetik, et tõenäosus, et Ivan on selle geeni kandja, on võrdne 1/70-ga. Ja isegi kui nii Daria kui ka Ivan on albinismi geeni kandjad, on tõenäosus, et need geenid nende järglastesse ühendatakse, 1/4.

Need kolm tõenäosust korrutatakse: 1/3 x 1/70 x 1/4. Korrutamise tulemus näitab, et Albinismi pärimise tõenäosus Darya ja Ivanina lapsena on 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Vaadake videot: Halvim Haltuura - Sander Õigus - "Väike Taavet" (Mai 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send