Lemmik Postitused

Toimetaja Valik - 2019

Tsüstiline fibroos lastel

See haigus jätab lapsele kogu elu, alates lapsekingades. Aja jooksul kahjustab tsüstiline fibroos peaaegu iga elundisüsteemi (soolestiku, hingamisteede, seksuaalne jne) suuremal või vähemal määral. Isegi 40 aastat tagasi peeti seda patoloogiat eranditult pediaatriliseks, sest noored patsiendid ei elanud noorukieas ja isegi vanemas eas. Tänu tänapäeva meditsiinilisele tasemele jääb see väide ajaloosse. Praegu jõuavad patsiendid 30-45-aastastele, kellel on piisav ravi.

Miks tekib tsüstiline fibroos?

Hoolimata asjaolust, et esimesed tsüstilise fibroosi sümptomid lastel võivad ilmuda alles 6-7 kuu jooksul, peetakse seda patoloogiat kaasasündinud. Selle arengu põhjuseks on ühe kromosoomi muutus, mis vastutab olulise valgu regulaatori loomise eest. Ilma selleta häiritakse kõikide näärmete (kõhunäärme, higi, maksa, jne) poolt eralduvate vedelike koostist.

See geneetiline defekt on üsna haruldane - ühest lapsest 3000-st. Kui mutatsioon on toimunud, ei saa seda korrigeerida. Seetõttu peetakse tsüstilist fibroosi ravimatuks, kuid mitte surmavaks. Nõuetekohaselt määratud ravi abil on võimalik patsiendi elukvaliteeti säilitada inimväärsel tasemel pikka aega (mitu aastakümmet).

Kuidas tsüstiline fibroos areneb?

Igal inimesel on organid, mille eesmärk on valmistada kõikide süsteemide normaalseks toimimiseks spetsiaalseid vedelikke (salajased): hingamisteede, seedetrakti, eritumist ja teisi. Neid nimetatakse ühe terminiga - "välised sekretsiooni näärmed". Miks "väline"? Kuna bioloogiliselt aktiivsed ained ei sisene vere ja lõppkokkuvõttes erituvad keskkonda. Need organid kannatavad peamiselt tsüstilise fibroosi all.

Kõik haiguse sümptomid ilmnevad ühel põhjusel - muutused näärmete poolt eralduvate vedelike koostises. Nad muutuvad palju paksemaks kui nad peaksid olema normaalsed. Sellepärast seisab kanalite kanalid salajas, kahjustavad elundit ja ei täida oma funktsiooni.

Meeste suguelundid on munandid.

Haigus ei mõjuta emasloomade reproduktiivsüsteemi.

Arvestades haiguse arengut, võite täpselt öelda, millised sümptomid ilmnevad. See hetk on väga oluline patoloogia õigeaegseks diagnoosimiseks ja edukaks raviks.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Suuremal või vähemal määral mõjutab haigus peaaegu kõiki eksokriinseid näärmeid. Seetõttu võivad selle sümptomid olla väga erinevad - alates kõhulahtisusest kuni hingamisraskusteni. Just see sümptomite variatsioon peaks hoiatama vanemaid ja arste. Tsüstilise fibroosi esimesed tunnused ilmuvad reeglina imiku elu esimesel aastal. Harvadel juhtudel (kuni 10%) - esimestel päevadel pärast sündi.

Vastsündinute tsüstiline fibroos

Nagu te teate, erinevad lapse esimesed soole liikumised kõigist järgnevatest. Lapse väljaheited, mis koosneb peamiselt osaliselt digereeritud amnionivedelikust, neelatakse ema emakas. Pediatrid ja neonatoloogid nimetavad seda "mehhooniumiks". Erinevalt tavalisest väljaheitest on see lõhnatu (kuna see ei sisalda peaaegu ühtegi bakterit), rohkem viskoosne (tekstuur on sarnane vaikuga), mis on iseloomulik pruunikas-kollane värv.

Vastsündinute tsüstiline fibroos võib ilmneda soole ummistusena, mis on tingitud originaalsete väljaheidete ummistumisest. Kuna seedetraktide saladus on palju paksem kui see peaks olema normaalne, häirib see mehhiko normaalset läbipääsu. See seisab teatud tasemel ja ei lase lagundatud piim ja gaasid läbida.

Miks see on ohtlik? Üle väljaheite stagnatsiooni hakkavad sooled venima ja kahjustuvad, mistõttu võivad toksiinid siseneda lapse verre. Kui obstruktsioon ei ole kohe kindlaks määratud, võib elundi murduda ja põhjustada peritoniidi (kõhukelme põletik) teket. Kahjulike ainete sisaldus veres, sel juhul jõuab kriitilisele väärtusele ja viib sageli väikese patsiendi surmani.

Kuidas ilmneb mekoniline takistus? Laps ei saa öelda, et tal on kõhuvalu, seetõttu võib patoloogiat diagnoosida ainult väliste andmete ja tema käitumise abil:

  • Vastsündinutel ei ole pikka aega väljaheidet ja gaasi.
  • Iseloomulik on hüsteeriline nutt, mis suurendab kõhu palpatsiooni. Laps püüab valetada, sest liigutused põhjustavad talle valu,
  • Kui vaatate kõhu ümber, võite tähele panna paistetust, mõnikord näete seina tihendit ja isegi soole kontuuri.
  • Proovimisel on piisavalt lihtne määrata ala, kus obstruktsioon asub - sõrmedega saab tunda soolestiku tihedat turset. Stagnatsiooni taseme all muutub elundi läbimõõt ja tihedus normaalseks.

Isegi vähimatki kahtlusega selle patoloogia kohta on tungiv vajadus helistada arstile (soovitavalt neonatoloog või lastearst). Ta suudab lapse seisundit objektiivselt hinnata ja kinnitada / keelata soole obstruktsiooni olemasolu.

Tsüstiline fibroos väikelastel

Kõige sagedamini tuvastatakse tsüstilise fibroosiga lapsed 5-7 kuu jooksul. Patoloogia võib ilmneda erinevalt, kuid väikestele patsientidele on kõige iseloomulikumad kaks märki - kaalutõusu ja hingamisteede kahjustuste vähenemine.

Aasta esimesel poolel pärast sündi peab laps massis lisama vähemalt 500 g kuus. Kuue kuu pärast peaksid imikud kaaluma umbes 8 kg ja 12 - mitte vähem kui 9,5 kg. Viivitatud areng võib olla põhjustatud erinevatest põhjustest: tasakaalustamata toitumine, soolestiku infektsioonid, endokriinsed haigused jne.

Tsüstilise fibroosi kahtlus, mis on lapse kehakaalu vähendamise tegur, tuleb kombineerida hingamisteede häiretega ja püsiva tooli rikkumisega. Väljaheited võivad olla vedelad, selle konsistentsi on võimalik muuta - see muutub “rasvaks”, see on tugevalt määrdunud ja mähkidest on raske pesta. Selle värvus ei muutu või muutub kollaseks. Mõnel juhul võtab see vahuveini.

Imikute tsüstilise fibroosi tüüpilised hingamisteede sümptomid peaksid hõlmama järgmist:

  • Püsiv kuiv köha, mis pärast ravi algust mõnevõrra kaob, kuid kordub mitu nädalat pärast "taastumist". Sageli süvenevad krambid öösel lapse lamava staatilise asendi tõttu,
  • Lämbumise episoodid - lapse köha ja drosselid hingamisteede limaskesta osa blokeerumise tõttu. Kui ta oma kurgu kustutab, siis tuleb välja väike kogus paksut viskoosset lima. Vedelik võib olla selge või määrdunud rohelisel värvi (kui see on nakatunud bakteritega),
  • Korduvad korduvad hingamisteede infektsioonid (riniit, farüngiit, bronhiit jne). Sageli peitub tsüstiline fibroos "kroonilise bronhiidi" maski all, mida on raske ravida ja esineb sagedaste ägenemiste korral.

Pange tähele veel kord, et seedetrakti ja hingamisteede sümptomite kombinatsioon on selle haiguse jaoks väga iseloomulik. Aja jooksul ja ilma piisava ravita arenevad nad ainult kroonilise ägenemise käigus.

Erinevate süsteemide kahjustamise sümptomid

Kui laps kasvab, areneb see patoloogia sellega koos. Kui lapsepõlvest määrati õige ravi, võib seda haigust osaliselt kontrollida ja enamik ägenemisi on võimalik ära hoida. Kuid hoolimata ravist võib täiskasvanute tsüstilise fibroosi sümptomeid täiendada uute sümptomite ilmingutega:

  • Viivitusega füüsiline areng - on toitainete halva imendumise tagajärg (pankrease ensüümide puudumise tõttu),
  • Soole kahjustus (sama nagu väikelastel),
  • Portaalhüpertensiooni sümptomid (põrna laienemine, kõhu veenide turse, alumised jäsemed, söögitoru, keha alumise poole turse).

  • Suhkurtõbi (kõhunäärmes tsüstide moodustumise tagajärg), t
  • Maksakahjustus (sidekoe organite asendamise tõttu). Ilmselt suurenenud verejooks, mürgistuse tunnused (pidev nõrkus, peavalu, iiveldus), kogu keha turse.

  • Atelektaasi moodustumine - mõned kopsupiirkonnad "langevad" limaskesta bronhide obstruktsiooni tõttu. See seisund ilmneb õhupuuduse ja kuiva köha all,
  • Sagedased hingamisteede nakkushaigused - lima stagnatsioon aitab kaasa kahjulike mikroorganismide kogunemisele. Seetõttu on patsientidel hingamisteede haigusi (gripp / parainfluensist kuni korduva kopsupõletikuni),
  • Perioodiline hemoptüüs - seotud bronhide seina limaskestade kahjustusega.

Enamiku nende sümptomite korral võib kaasaegne meditsiin ravida ravimitega, kuid mõned muutused siseorganites muutuvad pöördumatuks. Seetõttu on oluline haiguse õigeaegne tuvastamine ja raskete patoloogiliste vormide tekke ärahoidmine

Kardiopulmonaalne puudulikkus

Kuigi see tingimus ei ole otseselt seotud tsüstilise fibroosiga, võib see esineda selle haiguse korral. Põhjuseks on hingamisteede avatuse tõsine rikkumine. Aja jooksul sulgub enamik väikestest bronhidest lima ja lõpetab hapniku juhtimise. Tulenevalt asjaolust, et ülejäänud hingamisteed ei suuda gaasivahetuseks sama kogust õhku toimetada, peab süda verd pumbata kopsudesse palju intensiivsemalt.

Mõned aastad ei saa neid protsesse mingil viisil näidata kui keha, mis hakkab tõstetud koormusega toime tulema. Järk-järgult hakkab südame parem pool suurenema, sest see ei saa enam täita talle usaldatud tööd. Piisavalt aegub selle kompensatsioonivõime ja veri hakkab elundite ja kopsude õõnsustes stagnatsiooni. Just selles etapis tekib kardiopulmonaalne puudulikkus.

Kuidas see ilmneb? Kahtlemata teda ilma eriuuringuteta on piisavalt lihtne. LSNile on iseloomulikud järgmised märgid:

  • Hingamishäire. Protsessi alguses võib sümptom ilmneda alles pärast vaimset / füüsilist pingutust (tõsine stress, treppide tõus jne). Kuid protsess edeneb ja rasketel juhtudel hakkab õhupuudus ilmuma spontaanselt, ilma provotseerivate teguriteta,
  • Märg köha. Esineb seoses veresoonte stagnatsiooniga ja selle vedeliku higistamisega rakkudevahelises ruumis,
  • Nahale kandmine. Tüüpiline hapnikupuuduse ilming kudedele,
  • "Trummipulgad". See on iseloomulik muutus sõrmedes, mis avaldub küünte (otsade) paksenemise tõttu. Raske LSN-i jaoks on iseloomulik, et mitte ainult parempoolse, vaid ka südame vasakpoolse osa töö on häiritud,
  • "Kellaklaasid". Küünte vahetamine paksenemise, kumeruse ja ümmarguse kuju kujul. Reeglina toimub see koos "trummipulgade" sümptomiga.

Selle seisundi olemasolu on ebasoodne prognostiline märk, kuna kopsu südamehaigus kahjustab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Vabane sellest on võimatu.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Oluline on tuvastada tsüstilise fibroosi sümptomite seos võimalikult varakult, et õigesti diagnoosida, mitte ravida, „valet” bronhiiti, düsbakterioosi, laktaasipuudulikkust ja teisi patoloogiaid, mida laps kunagi ei olnud. Esiteks, just sellised sümptomid, mis esinevad väikesel patsiendil peaaegu samal ajal, samaaegselt arstile ja vanematele.

Lisaks iseloomulikule kliinilisele pildile on oluline kasutada spetsiaalseid laboratoorseid meetodeid. Klassikalised vereanalüüsid, uriin ei anna selget pilti. Diagnoosi saate kinnitada lihtsa, kuid ebatavalise meetodi abil - uurides patsiendi higi. Tsüstilise fibroosi korral peaks elektrolüütide (kloori ja naatriumi) sisaldus olema tavalisest 3-5 korda suurem.

Kui arst kahtleb uuringu tulemustes või sümptomid ei võimalda üheselt järeldada, tehakse lapsele geneetiline uuring. Kui leitakse geeni defekt regulaatorvalgus, ei ole haiguse esinemisel kahtlust.

Täiendavate meetoditena keha ja selle üksikute süsteemide seisundi hindamiseks saate kasutada:

  • Kloori sisalduse vähenemine / suurenemine (üle 106 või alla 98 mmol / l) ja naatriumi (üle 145 või alla 135 mmol / l)

Maksakahjustuse tunnused:

  • ALAT ja ASAT suurenemist peetakse märkimisväärseks tulemuslikkuse kasvuks 1,5-2 korda normist (üle 60 U / l).
  • Fibrinogeeni vähenemine (alla 2 g / l), t
  • Kokku suureneb bilirubiin (üle 18 µmol / l) ja seondub (rohkem kui 5,2 µmol / l).

Pankrease vigastuse tunnused:

  • Suurenenud alfa-amülaas (üle 51 U / l).

  • "Rooside" iseloomuga "Masovy"
  • pH (happesus) üle 8 - väljaheite leeliseline keskkond,
  • Rasvhapete, kiudainete, tärklise, sidekoe välimus väljaheites.
  • Bakteriaalse infektsiooni korral omandab röga rohelist värvi ja hapu lõhna,
  • Mis tahes bakteriaalse / viirushaigusega on võimalik tuvastada leukotsüüte,
  • Röga vererakud (erütrotsüüdid) ja epiteeliosakesed näitavad bronhide seina kahjustumist.
  • Baktereid saab uuritavast materjalist vabastada.
  • Nimetatakse hindama ühe süsteemi jõudlust või meditsiinilist protseduuri (bronhoskoopiat).

Reeglina on need uuringud piisavad lõpliku diagnoosi tegemiseks ja vajaliku ravi suuruse määramiseks.

Kaasaegne tsüstilise fibroosi ravi

Kuna kahjustatud kromosoomi ei ole võimalik taastada ja sellest patoloogiast täielikult vabaneda, peaks ravi olema suunatud üksikute elundite funktsioonide taastamisele. Tsüstilise fibroosi korral langeb peamine koormus tavaliselt seedeelundite ja hingamisteede süsteemidele, seega on nende töö peamine ülesanne korrigeerimine.

Imikute meditsiiniline toitumine

On väga oluline korraldada tsüstilise fibroosiga imikute toitumine. See aitab ära hoida lapse toitumisest tingitud arenguhäireid ja tugevdada selle keha kahjulike mõjude eest väljastpoolt. Pange tähele kõige olulisemaid punkte:

  1. Kui lapse ema ei kannata nakkushaigusi, sealhulgas kroonilisi (HIV, hepatiit jne), on rinnaga toitmine alati parem kui sünteetilised valemid. See imendub optimaalselt lapse soolesse, kuna see on loodud ainult tema jaoks. See sisaldab ka aineid (antikehi), mis kaitsevad imiku keha patoloogiliste mikroorganismide eest, t
  2. Kui last ei ole võimalik ema piimaga toita, tuleks kasutada spetsiaalseid „kohandatud” segusid, mida on kergem seedida häiritud seedimise tingimustes. Nende hulka kuuluvad: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil jt. Parima valikuvõimaluse valimine aitab lastearstil,
  3. Kui laps on kinnitatud pankrease ensüümide puudumise tõttu, siis on vaja täita nende puudujääk juba varases eas. Selleks on olemas kaasaegsed ravimid mikrograanulite kujul, mis on suletud ühte kapslisse: Kreon, Hermital või Panzinorm. Annus tuleb valida individuaalselt. Reeglina vajavad alla ühe aasta vanused lapsed 1/3 või 1/2 ühest kapslist,
  4. Sööt peaks olema lapse taotlusel. Signaal sellele on näljane nutt. Kõige sagedamini näeb see välja - beebi hüüab teatud aja jooksul, seejärel rahuneb mõneks minutiks, oodates tulemust. Kui teda ei toideta, jätkab ta nutmist.

Kõiki neid punkte selgitatakse väikese patsiendi vanematele neonatoloogide / pediaatrite poolt kohe pärast haiguse tuvastamist. Oluline on olla söötmise eest vastutav, sest see mõjutab oluliselt lapse elukvaliteeti.

Noorte ja täiskasvanute terapeutiline toitumine

Vanemate patsientide puhul ei kaota õige toitumine oma tähtsust, kuid selle nõuded on palju lihtsamad. Neist on ainult kolm:

  1. Toitumisest peaks domineerima kõrge kalorsusega toidud - tsüstilise fibroosiga patsientide päevane annus peaks olema 1,5-2 korda suurem kui tervetel inimestel. Kaloreid tuleks 4-5 söögiks jaotada kogu päeva jooksul ühtlaselt,
  2. Kui patsiendil on tõestatud seedetrakti ensüümide puudus, tuleb valida sobivad asendusravimite annused. Ravimeid kasutatakse samamoodi nagu imikutel
  3. A-, D-, E- ja K-vitamiini tuleb manustada patsiendi kehale, selleks on ette nähtud regulaarsed multivitamiinikompleksid.

Selline lihtne toitumise parandamine parandab oluliselt selle haiguse elukvaliteeti, säilitades füüsilise arengu sobival tasemel ja säilitades immuunfunktsiooni.

Meditsiinilised meetodid

Teine, kõige levinum sümptomite rühm koos seedehäiretega on märke hingamisteedest. Suurim roll selles patoloogilises protsessis on limaskesta väikeste bronhide ummistumine, mille tõttu muutub normaalne hingamine võimatuks. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • „Hõrenemine” ravimid (ambroksool, atsetüültsüsteiin, kartsüsteiin ja nende analoogid) - tänu sellele teraapiale võivad tsüstilise fibroosiga patsiendid vähendada bronhide limaskestade tihedust, tänu millele saavad nad õhkuda ja iseseisvalt taastada hingamisteede avatust. Selleks on võimalik kasutada ka normaalset naatriumkloriidi lahust (soovitatav 7%) sissehingamiseks, t
  • Ravi, mis laiendab bronke (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - vajadus nende ravimite järele määratakse individuaalselt. Kõige sagedamini neid ei kasutata pidevaks sissepääsuks, vaid ainult hingamis- / õhupuuduse rünnakute ajal.

Reeglina peetakse tsüstilise fibroosiga patsientide jaoks optimaalseks ravimi manustamise meetodiks sissehingamist. Ta võimaldab saavutada väiksema ravimi annuse parimat mõju. Seetõttu soovitatakse patsientidel (või nende vanematel) osta nebulisaatorit - see on väike seade, millega saate kodus ravi teha.

Parim ravim hingamise normaliseerimiseks. Lisaks mittespetsiifilistele ainetele (ambroksool, atsetüültsüsteiin jne), mida kasutatakse mis tahes bronhiidi, kopsupõletiku ja teiste hingamisteede haiguste raviks, on välja töötatud spetsiaalne ravim tsüstilise fibroosi jaoks - DNAse (sünonüümid Sileks, Pulmozym). See on suunatud lima hävitamisele bronhide luumenis ja selle väljalaske paranemisele. Võrreldes Ambroxoli ja Pulmozyme'i toimet, tõestati, et teine ​​ravim on selles patoloogias palju efektiivsem. DNAse puuduseks on selle hind - keskmiselt 7500 rubla. 2,5 ml lahusele.

Kineeteraapia

Lisaks ravimite kasutamisele hingamise taastamiseks on võimalik saavutada mõningane toime mitte-ravimeetodil, mida nimetatakse „kineeteraapiaks”. Sõna otseses mõttes viitab see termin "liikumisravi". See on meetmete kogum, mis mõjutavad mehaaniliselt rindkere ja parandavad lima liikumist hingamisteede õõnsuses.

Mis kehtib kineeteraapia kohta? Praegu eristatakse järgmisi meetodeid:

  • Löökpillide massaaž - patsiendi istumisasendis rütmib rütmidega rinna. Alustage reeglina esipinnast ja seejärel liikuge tagasi. Selle teostamiseks ei ole vaja kaasata spetsialisti - pärast arsti lihtkoolitust võib seda teha ka patsiendi pereliikmed,
  • Aktiivne hingamine - tavalised sügavad hingamisliigutused, mis põhjustavad bronhide perioodilist laienemist / kontraktsiooni, mis parandab vedeliku läbipääsu nende kaudu,
  • Posturaalne drenaaž - mida patsient teeb iseseisvalt. Selleks pange oma jalad tõstetud pinnale ja köha üles röga, kui ma pikali, pöörates kõhust küljele. On tõestatud, et tänu sellele lihtsale manipuleerimisele saab ravimite mõju oluliselt parandada.
  • Tihendus-vibratsiooniga kokkupuute instrumendid - praegu on välja töötatud spetsiaalne seade, mis toimib rindkere vibreerimise teel, purustades terve limaskesta eraldi osadeks. Kuid Venemaa Föderatsioonis ei ole need seadmed tavalised.

On väga oluline, et patsientide ja täiskasvanute tsüstilise fibroosi ravi viiakse läbi kõigi olemasolevate tehnikate abil, et parandada patsiendi heaolu. Kuna see on tõsine ravimatu haigus koos pideva ägenemiste esinemisega, ei tohiks ignoreerida arsti soovitusi, isegi kui need tunduvad ebaolulised (seoses dieedi, kineoteraapiaga jne).

Viimased arengud tsüstilise fibroosi ravis

Praegu on haiguse geenitöötluse otsing peaaegu lukustatud. Seetõttu otsustasid teadlased mõjutada mitte patoloogia, vaid tsüstilise fibroosi arengu mehhanismi. Tehti kindlaks, et näärmete sekretsioonide kondenseerumine toimub ühe mikroelemendi (kloori) puudumise tõttu. Seega, suurendades nende sisaldust nendes vedelikes, on võimalik haiguse kulgu oluliselt parandada.

Selleks töötati välja ravim VX-770, mis taastab osaliselt tavalise kloori suhte. Kliinilistes uuringutes õnnestus arstidel ägenemiste sagedust vähendada peaaegu 61% võrra, parandada hingamisteede funktsiooni 24% ja saavutada massi suurenemine 15-18%. See on märkimisväärne edu, mis võimaldab teil öelda, et lähitulevikus saab tsüstilist fibroosi edukalt ravida ja mitte lihtsalt kõrvaldada selle sümptomeid. Praegu toimub VX-770 täiendavate testide läbiviimine, see ei ole müügil kuni 2018-2020.

Enamikul juhtudel elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid piisava ravi korral vanematena (umbes 45 aastat). Nende elukvaliteet on mõnevõrra madalam kui tervetel inimestel, pidades silmas regulaarset patoloogia ägenemist ja pidevat vajadust ravimite järele. Patsiendil on kogu elu registreeritud meditsiiniasutustes (reeglina piirkondlikes või piirkondlikes keskustes), kus teda tuleb iga kuue kuu järel haiguse stabiilse kuluga jälgida.

Korduma kippuvad küsimused

Jah, kuna vanemad võivad olla kahjustatud geeni kandjad.

Selleks peate läbima meditsiinilise konsultatsiooni. Paar aastat tagasi, vastavalt valitsuse programmile, loodi sellised keskused igas piirkonnas. Siiski viiakse iga analüüs läbi tasu eest, isegi kui vanemad on ohus.

Ainult nakkuslike tüsistuste korral (kopsupõletik, mädane bronhiit, abstsess jne)

Ei, reeglina ei ole selle patoloogiaga lapsed vaimses arengus oma eakaaslastelt maha jäänud.

Mis on tsüstiline fibroos

Haiguse peamine põhjus on epiteelirakkude katkemine, mis ühendavad kopsude, maksa, kõhunäärme, seedetrakti ja kuseteede higinäärmeid, limaskestasid ja kudesid.

Kahjustatud geeni pärimine toob kaasa asjaolu, et epiteelirakud toodavad defektset transmembraanset juhtivuse regulaatorvalku. Selle valgu talitlushäire tõttu ei saa epiteelirakud reguleerida kloorioonide transporti läbi membraani. Soolade ja vee kõige olulisem tasakaal rakus ja väljaspool seda, mis on vajalik vedeliku (epiteelirakkude sekretsioon - lima) tootmiseks kopsudes, kõhunäärmes ja teiste elundite eritorkanalites, on halvenenud. Lima muutub paksuks, viskoosseks ja võimeliseks.

Tavaliselt aitab hingamisteede sisepinnal lima võidelda patogeenide vastu, eemaldades need kopsudest. Vastupidi, paksu lima tsüstilises fibroosis koos sellega kaasnevate mikroorganismidega ja kopsud nakatuvad kiiresti.

Viskoosne lima blokeerib kõhunäärme eritorustiku, mis siseneb soole ensüümidesse, mis on toidu söömiseks hädavajalikud. Sellisel juhul ei imendu paljud toitained, eriti rasvad, soolestikku ja ei satu organismi.

Sellepärast on tsüstilise fibroosiga lapsed kehvasti, hoolimata heast toitumisest ja heast söömisest, väga halvasti.

Imikute tsüstilise fibroosi sümptomid

  • Mekoonium soolestiku obstruktsioon. Meconium on tumedate, peaaegu mustade värvuste algne väljaheide, mis tuleneb loote arengu käigus seeditava amnionivedeliku osakestest. Tavaliselt ilmub vastsündinu väljaheide 1-2 elupäeval. Kui tsüstiline fibroos mekonium muutub liiga paksuks ja viskoosseks, et läbida sooled ja selle tulemusena blokeerib see täielikult oma luumenit. Hoolimata korrapärasest toitumisest ei ole vastsündinud esimestel päevadel tooli ja laps on rahutu, paisunud, pingeline ja valus.
  • Kehv kehakaalu tõus piisavalt toitumisega. See sümptom esineb kõige sagedamini vastsündinutel. Paks lima blokeerib kõhunäärme kanaleid, hoides ära seedetrakti ensüümide sisenemise soolesse ja osaledes toitainete, peamiselt rasvade ja valkude lagunemisel. Olulised toitained ei imendu soolestikus, ei sisene kehasse, aeglustades kasvu ja kaalutõusu. Rasvlahustuvate vitamiinide puuduse oht kehas suureneb (K, D, A, E).
  • "Soolane nahk". Patoloogilised muutused higinäärmete epiteelis põhjustavad nende ebaõige toimimise ja muutunud, soolasema higi vabastamise. Suudlevad oma lapsi, vanemad tunnevad naha ebatavalist "soolsust".

Hingamisteede kaasamine toimub peaaegu alati ja on tsüstilise fibroosiga patsientide peamine probleem.

Hingamisteede peamised sümptomid

  • Korduvad infektsioonid, korduv kopsupõletik. Bronhopulmonaarses süsteemis seisev lima on soodne keskkond patogeenide tekkeks. Lapsed kannatavad sageli bronhiidi, kopsupõletiku ja pideva nõrkuse all.
  • Sageli paroksüsmaalne köha ilma röga tühjenemiseta, bronhide laienemine nakatunud sisu (bronhiektaasi) kogunemisega nendesse.
  • Düspnoe, õhupuudus, korduvad bronhospasmid.

Erinevatel astmetel esinevad need sümptomid 95% -l patsientidest ja oluliselt halvendavad elukvaliteeti, mis nõuab bronhiidi ja kopsupõletiku ägenemiste korral jätkuvat antibiootikumiravi.

Seedetrakti sümptomid

  • Suukuivus, sülje puudumine või väga väike kogus. Põhjus - seos süljenäärmete protsessi ja sülje sekretsiooni vähenemine. Suu limaskest muutub kuivaks, kergesti vigastatavaks, tihti praguneb ja verejooks.
  • Sagedane pikaajaline kõhukinnisus, mis on tingitud toidu liikumise kahjustumisest soolte kaudu soole seina niisutava sekretsiooni puudumise tõttu.
  • Suur hulk seedimata rasvu soolestikus viib suurenenud gaasi moodustumiseni, puhituseni. Tool on vahutav, rasva ja ebameeldiva lõhnaga.
  • Iiveldus, isutus.
  • Valkude ja rasvade lõhenemise, imendumise rikkumine, pidev toitainete puudumine viib lõpuks alatoitumuseni, vähese kehakaalu suurenemisele ja sellest tulenevalt lapse psühhomotoorse ja füüsilise arengu viivitamisele.

Võimsuse omadused

  • Toitumine peaks olema kõrge valgusisaldusega ja kõrge kalorisisaldusega, sest enamik toitainetest kaob. Tsüstilise fibroosiga lapsed, et rahuldada kõik nende vajadused, peate sööma peaaegu 2 korda rohkem.
  • Vitamiinide ja mineraalide komplekside vastuvõtt. Kasutage kindlasti rasvlahustuvaid vitamiine (A, E, D, K), kuna nende imendumine soolestikus koos rasvadega ei teki. K-vitamiini puudumine toob kaasa halva vere hüübimise, D-vitamiini - luustiku pehmendamiseks ja skeletisüsteemi kui terviku patoloogia.
  • Ensüümpreparaatide pidev tarbimine. Pankrease ensüümide puudust tuleb vähemalt osaliselt täiendada. Seetõttu on enne iga sööki normaalseks seedimiseks vajalik võtta pankrease ensüümpreparaatide tablette.

Võitlus kopsuprobleemidega

  • Antibiootikumide vastuvõtmine patogeensete bakterite vastu võitlemiseks. Need võivad olla kas pillid või intramuskulaarsed või intravenoossed süstid. Röga pideva stagnatsiooni ja nakatumise tõttu on tsüstilise fibroosiga patsientidel antibiootikumravi sagedased, mõnikord peaaegu konstantsed. See sõltub kopsude seisundist ja nakkusprotsessi kulgemisest.
  • Bronhodilataatori inhalaatorite kasutamine on oluline düspnoe ja bronhide takistuste sagedaste rünnakute puhul (bronhide luumenite kattumine).
  • Väljaspool märgatava nakkusliku protsessi märke soovitab arst gripi vastu vaktsineerimise rakendamist. Epideemia keskel aitab vaktsineerimine kaitsta ägedate hingamisteede haiguste eest.

Muu hooldus ja soovitused

  • Korteri korrapärane niiske puhastamine, minimeerides lapse kokkupuudet tolmu, mustuse, kodumajapidamiste kemikaalide, tulekahju, tubakasuitsu ja muude hingamisteid ärritavate teguritega.
  • Joo palju vett. Eriti on see soovitus asjakohane nii väikelaste kui ka kõhulahtisuse, kuuma ilmaga või liigse kehalise aktiivsuse ajal.
  • Mõõdukas treening, ujumine, värske õhu kerge sörkimine, mis tahes pingutus.
  • Bronhide ja kopsude puhastamine viskoosse röga poolt löökide (koputamise) ja posturaalsete drenaažimeetodite abil. Selgitada arsti poolt nende lihtsate manipulatsioonide teostamise tehnikat. Meetodite põhiolemus on lapse paigutamine nii, et pea ots oleks veidi madalam ja kõigi sõrmedega kopsude kohal olevate piirkondade järjekindel koputamine. Flegma pärast selliseid harjutusi jätab palju paremaks.

Kui teie lapsel on tsüstiline fibroos, ei tohiks te meeleheidet tekitada. Maailmas on tohutu hulk inimesi, kellel on sama probleem, nad on ühendatud internetikogukonnas, jagavad kasulikku teavet, toetavad üksteist.

Ja kui te järgite kõiki meditsiinilisi soovitusi, tervislikku toitumist ja tervislikku eluviisi, siis soovib laps teid ja kasvab täieõiguslikuks isikuks.

Tsüstilise fibroosi tunnused

Kui tsüstiline fibroos häirib lima teket välistes sekretsiooni näärmetes, mis asuvad erinevates elutähtsates organites. Selle lima eesmärk on kaitsta elundite sisepinda bakterite kahjustumise ja tungimise eest. Söögitoru pinna määrimine, lima aitab kaasa toidu kaudu toidule. Ja soolestiku limaskesta on vajalik väljaheite massi liikumiseks.

Haiguse nimi ladina keeles tähendab paks lima. Kui tsüstiline fibroos esineb lastel, muutub lima tihedaks ja viskoosseks, mis viib kanali ummistumiseni, kus haigust põhjustavad bakterid hakkavad paljunema. Limaskestade põletik, limaskestade teke. See põhjustab raskete häirete ilmnemist elundite töös ja väga ohtlikke komplikatsioone.

Välise sekretsiooni näärmete rikkumine toimub lima kompositsiooni ja konsistentsi reguleeriva geeni mutatsiooni tagajärjel. Seda tüüpi geenipatoloogia esineb umbes 1 inimesel 20-st, kuid mitte kõik haiged. Mõned inimesed on ainult muteeritud geeni kandjad, mida isegi ei kahtlustata.

Lapsel tekib haigus ainult siis, kui geen muteerub mõlemas vanemas. Ja mitte tingimata tsüstiline fibroos kahjustab kõiki oma lapsi. Haige lapse saamise tõenäosus on 25%. Ta ei sõltu sellest, kas ta on esmasündinu või kas tal on terved vennad ja õed. See ei tähenda ka lapse sugu. Tüdrukute ja poiste esinemissagedus on sama.

Tsüstilise fibroosi tõsiste sümptomite põhjused

Selline geneetiline häire ei võimalda kehal saada vajalikke toitaineid ja elunditele hapnikku. Selle tulemusena aeglustub lapse füüsilise arengu protsess, tekivad erinevad patoloogiad, mis vähendavad tema elu.

Tsüstilise fibroosi sümptomite ja tüsistuste tekke põhjused on:

  1. Välise sekretsiooni näärmete rikkumine, suurenenud valgu koguse limaskestade sisaldus, mis aitab kaasa selle kontsentratsioonile.
  2. Näärme kudede järkjärguline atroofia ja selle asendamine kiulise koega, mis põhjustab tsüstide teket, mädaste põletikuliste protsesside esinemist.
  3. Vee-soola ainevahetuse katkemine organismis, naatriumi- ja kaltsiumisoolade sisalduse ebanormaalne tõus limas, mille tõttu see ei sobi oma ülesannete täitmiseks.

Märkus: Sellise haigusega nagu tsüstiline fibroos sündinud laste keskmine eluiga on 16-20 aastat. Siiski juhtub, et laps ei ela 1 aasta. Mõnel juhul elavad mõned patsiendid mõnel juhul kuni 35-40 aastat.

Soole tsüstiline fibroos

Ülekaalus on seedetrakti organite näärmete kahjustuse sümptomid. Nn "soole sündroom" avaldub. Häire põhjuseks on soole ja pankrease ensüümide ebapiisav tootmine. Valkude, süsivesikute ja rasvade lõhustamise ja seedimise protsess on halvenenud. Enamik toitainetest eritub kehasse väljaheitega. Sellisel juhul on lapsel kõhulahtisus või kõhukinnisus. Ta sööb palju, kuid on väga õhuke.

Kopsu tsüstiline fibroos

Mõjutab peamiselt hingamisteid. Hingamisteede kaitsva lima koostise rikkumise tõttu hakkavad arenema stafülokokk, Pseudomonas aeruginosa ja teised bakterid. "Pulmonaalne sündroom" avaldub bronhide ahenemisest tingitud hingamispuudulikkuses ja kopsupõletikus.

Kopsuvorm areneb järk-järgult.

Sees 1. etapp on kuiv püsiv köha, mis põhjustab õhupuudust. See seisund võib esineda mitu aastat.

Sest 2 etappi Omaduseks on kroonilise bronhiidi esinemine, köha ilmumine rikkaliku röga korral. Sõrme kuju on muutunud.

Et 3 etappi viib kopsu kudede järkjärgulise muutumiseni ja tsüstide tekke selles põletiku piirkondades. On kopsupuudulikkus, mis mõjutab südame ja teiste organite tööd. Sarnased patoloogilised muutused toimuvad 3-4 aasta jooksul.

Koos 4 etappi haigusseisund muutub raskemaks. Esineb hingamisteede ja südamepuudulikkus, mille tagajärjeks on surm mõne kuu pärast.

Segatud tsüstiline fibroos. Seda tüüpi haiguse puhul täheldatakse kõigi kehasüsteemide raske häire sümptomeid.

Haiguse vormid

Tsüstiline fibroos lapsel võib olla kerge (kustutatud) vorm. При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Haiguse kulg on võimalik kõige raskemas, kõige ohtlikumas vormis.

Vastsündinud lapsed

Tsüstilise fibroosi sümptomid võivad ilmneda juba lapse elu esimestel päevadel. Pikaajaline kollatõbi avaldub ensüümide tootmise ja ebapiisava sapi voolu rikkumise tulemusena. Laps peaaegu ei kaalu, keeldub rinnast, ta on füüsiliselt mitteaktiivne.

Täheldati sappide, kõhupuhituse, paksu ja kuiva naha korduvat tagasilööki. Kõik need sümptomid võivad viidata sellele, et lapsel on mehaaniline obstruktsioon, meconium (esmane väljaheide) liiklusummikute teke soolestikus. Samal ajal kattuvad pistikud 3-8 cm suuruses kohas soolestikus, võimalik on soolte torsioon, peritoniit või koe nekroos. Vajalik on kohene abdominaalne operatsioon. Kõige sagedamini põhjustavad tsüstilise fibroosi sellised tüsistused surmava tulemuse.

Tsüstilise fibroosi näide on soolase maitse olemasolu patsiendi nahas. Soola kogunemine toob kaasa vee-soola tasakaalu rikkumise ja higistamise.

Neonatoloog võib olla võimeline vastsündinu diagnoosima (tema eriala on laste ravimine esimese 28 elupäeva jooksul, kellel on hingamisteede probleeme). Seejärel vajab patsient lastearst, gastroenteroloog, pulmonoloog.

Lapsed alla 1 aasta

Laste tsüstilise fibroosi sümptomid ei pruugi ilmneda kohe, vaid paar kuud pärast sündi. Tavaliselt langeb see kokku täiendavate toiduainete lisamise algusega või lapse toitmisega rinnaga toitmisega.

Peaks hoiatama järgmisi ilminguid:

  1. Väljaheite järjepidevuse rikkumine. See muutub lihaseks, omab tugevat ebameeldivat lõhna, halli värvi, sisaldab palju rasva. Suurenenud soole liikumine toob kaasa pärasoole prolapse.
  2. Vastuolu lapse füüsilise arengu ja tema vanuse vahel.
  3. Sagedane kuiv köha koos viskoosse röga valusaga. Ta võib lapse oksendamiseks tuua, ei võimalda tal korralikult magada. Köha põhjustab bronhide ja kopsude põletik. Protsess on kahepoolne. Lapse köha tõttu hakkab rindkere vajuma (kuju muutub tünnikujuliseks). Ilmneb düspnoe.
  4. Kõhuvalu, mis suurendab maksa suurust.
  5. Hall ja kuiv nahk.
  6. Turse ilmumine.
  7. Aneemia organismis valgu puudumise tõttu.
  8. Sõrme deformatsioon. Jäsemed on väga õhukesed. Sõrmede otsas olevad phangangid paksenevad, küüned on ebakorrapärase kujuga.

Tsüstilise fibroosi ilmingute raskusaste ja nende raskusaste on erinevad, mistõttu on haiguse diagnoosimine keeruline. Mõnikord segavad sümptomite sarnasuse tõttu tsüstiline fibroos kroonilise bronhiidi või kopsupõletikuga.

Koolieelsed lapsed

Laste hingeldus, pikaajaline köha koos mädane röga, krooniline kõhulahtisus, rektaalne prolaps. Soole teatud osade võimalik väänamine, verevarustuse vähenemine. Sellise seisundi korral on kõhul tugev valu.

Täheldatud dehüdratsioon. Maks on suurenenud, sõrmede phalangide paksenemine.

Algkooliealised lapsed

Tavaliselt on selles eas lapsed tsüstilise fibroosiga lapsed kõige rohkem mures pankreatiidi, sinusiidi, hingamisteede krooniliste haiguste ja diabeedi pärast. Laps põeb kõhulahtisust, dehüdratsiooni ja kurnatust, hemorroidid. Täheldatakse maksa suurenemist, südametöö halveneb.

Lisaks sellele, et kõik olemasolevad sümptomid süvenevad, on seksuaalne areng edasi lükkunud, majanduskasvu aeglustub. On märke maksatsirroosist, elundite vereringehäiretest. Vererõhk tõuseb. Tüüpilised tsüstilise fibroosi ilmingud on mädased põletikulised protsessid hingamisteedes, suhkurtõbi, seedetrakti veenilaiendid, mis sageli viib sisemise verejooksuni.

Lisamine: Umbes 10% juhtudest esineb noorukieas esimest korda tsüstiline fibroos, samal ajal kui enamikul juhtudel ilmnevad haiguse sümptomid palju varem.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimise meetodid

Esialgne diagnoos tehakse siis, kui lapsel on tsüstilise fibroosi tunnuseid, selle haiguse iseloomulikke kopsu- ja soolesümptomeid ning mitmeid väliseid märke. Samuti uuritakse last hoolikalt, kas perekonnas on varem olnud tsüstilise fibroosi juhtumeid.

Kui paaril on juba sarnase patoloogiaga laps, siis järgmisel rasedusel on vaja läbi viia loote geneetiline uurimine, kuigi haige lapse teise sündimise tõenäosus on ainult 25%.

Uuring viiakse läbi järgmiste meetodite abil:

  1. Higi test. Higi näärmete tööd stimuleeritakse spetsiaalse ettevalmistusega ning seejärel võetakse higi proov ja selles määratakse kloori sisaldus. On võimalik saada valepositiivne või vale-negatiivne tulemus, nii et uuringut korratakse mitu korda.
  2. Hingamisteede röntgen. Sellega määratakse kindlaks tsüstide, põletiku piirkondade olemasolu, mõõdetakse kopsude mahtu, et avastada hingamispuudulikkust. Uuritakse bronhide seisundit, et avastada limaskesta kogunemise piirkondi, nende organite kahjustusi, mis on tüüpilised tsüstilise fibroosi korral.
  3. Spiromeetria Uuritakse väljahingatava õhu mahtu ja rahuliku või intensiivse hingamisega õhuvahetust.
  4. CT ja MRI võivad kõige täpsemini kinnitada patoloogiate olemasolu või puudumist erinevates elundites, mille töö sõltub väliste sekretsioonirakkude seisundist.
  5. Sülje mikrobioloogiline uurimine naatriumkloriidi sisalduse kohta.
  6. Vere, uriini ja kopogrammi saamine (väljaheite analüüsi tulemused).
  7. Geneetiline vereanalüüs.

Kui lapsel on tsüstiline fibroos, mille vanematel ei ole selle haiguse sümptomeid, saadetakse nad ka geneetiliseks testimiseks.

Hingamisteede ravi

Mucolytic (flegma-harvendavad) ained aitavad parandada bronhide funktsiooni, selgeid lima neilt, vältida põletikku. Nende hulka kuuluvad ACC, pulmozyme, amiloriid. Ravimeid võetakse tablettide või sissehingamise vormis spetsiaalsete seadmete abil.

Antibiootikume määratakse kopsupõletiku ja bronhiidi raviks. Mõnikord süstitakse antibiootikume otse bronhidesse pärast seda, kui mukolüütiline on bronhoskoopi ja röga imemisega. Hormonaalsed ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid aitavad leevendada lapse seisundit erinevate organite põletikuliste protsesside korral.

Kinesieteraapia on hingamine. Protseduur viiakse läbi iga päev kogu elu jooksul.

Kasutatakse ka teisi füsioteraapia meetodeid. Näiteks viiakse läbi rindade vibreeriv massaaž, samuti posturaalne drenaaž, et hõlbustada röga väljavoolu, võttes spetsiaalseid asendeid.

Rahva ravi vahendid tähendavad ema ja kasuema, Althea, keetmisega allaneelamist ja sissehingamist. Eeterlikke õlisid kasutatakse ka sissehingamiseks (näiteks lavendel).

Klassifikatsioon

Sõna "tsüstiline fibroos" pärineb kahest sõnast "lima", "viskoosne". Patoloogia põhjus on geneetiline ebanormaalsus. Sellistes beebides on seitsmendas kromosoomis kahju, nimelt tema pikal käel. Selline kõrvalekalle on kindlasti sündinud laps, kui mõlemad vanemad on haiguse geeni kandjad.

Kui see haigus võib mõjutada seedetrakti ja hingamisteede näärmeid, samuti sugu ja sülje higi.

Ma esitan teile tsüstilise fibroosi lastel, haiguse fotosid:

See haigus jaguneb üksikutele liikidele, lähtudes sellest, millised elundid on muutunud peamiseks kahjustuseks.

  1. Soole. Seda iseloomustab seedetrakti sekretoorse funktsiooni puudumine. Kõige selgemini väljendub see siis, kui laps läheb üle teisele toitumisviisile, nad hakkavad kasutama täiendavaid toiduaineid.
  2. Kopsu. Kontsentratsiooni iseloomulikke muutusi, röga tühjenemise raskusi, põletikku täheldatakse, lima seisab.
  3. Segatud Selge väljendus seedetrakti ja hingamisteede organite poolt.
  4. Mekoniumi takistus. Täheldatud, kui organismis ei ole trüpsiini. Seda seisundit iseloomustab asjaolu, et mekoonium akumuleerub peensooles. Seda haigust diagnoositakse isegi esimestel päevadel pärast lapse sündi.
  5. Ebatüüpiline vorm. Võimalik on ka täheldatud individuaalsete patoloogiate esinemine exozhelezahis, asümptomaatiline kursus.

Iseloomulikud sümptomid

Arvestades lastel tsüstilist fibroosi, peaksid sümptomid pöörama erilist tähelepanu kerge ja raske vormi tunnustele ning kaaluma rindkere väikelapse omadusi.

  1. Lihtne vorm. Iseloomustab:
  • kõhulahtisus,
  • kahvatu nahk
  • võib vähendada söögiisu
  • juhuslik oksendamine on võimalik, peamiselt raske köha tõttu,
  • köha on tavalisem öösel.

  1. Raske vorm:
  • lapsel on pikaajaline köha rünnak, mis esineb sageli esimestel päevadel pärast sündi,
  • röga viskoosne konsistents on võimalik,
  • sagedane tagasivool, oksendamine võib tekkida;
  • sageli haiguse taustal areneb kopsupõletik või bronhiit, millel on tõsine kurss.

Märgid vastsündinutel

  1. Raske köha, millega võib kaasneda oksendamine.
  2. Lämbumise rünnakud.
  3. Halb kaalutõus.
  4. Võimalik soole takistus algsete väljaheidete hilinemise tõttu.
  5. Söömisest keeldumine.
  6. Lethargy
  7. Kuumutus.
  8. Naha soolsus.
  9. Kuiv ja kuiv nahk.
  10. Oksendamine sapi.
  11. Pikaajaline kollatõbi.

Imikute imetamise tunnused

  1. Puhitus.
  2. Maksa hüpertroofia.
  3. Ründavad väljaheited paksu konsistentsiga õlise läikega.
  4. Pärasoole võib välja kukkuda.
  5. Kuiv ja hallikas nahk.
  6. Füüsilise arengu viivitamine.
  7. Sõrmed nagu "trummid".
  8. Väsitav kuiv köha.
  9. Hingamishäire.

Alla 12-aastaste laste sümptomid

  1. Köha paroksüsmaalne iseloom.
  2. Purustava komponendi olemasolu röga.
  3. Lahtised väljaheited.
  4. Pärasoole prolaps.
  5. Korduv korduv või pidev õhupuudus.
  6. Soole obstruktsioon.
  7. Sõrmed on "trummipulgad".
  8. Suurenenud maks.
  9. Diabeet.
  10. Dehüdratsiooni sümptomid.
  11. Krooniline sinusiit.
  12. Pankreatiit.
  13. Bronhektaas.

Noorukuse omadused

Lisaks haiguse peamistele tunnustele, mida täheldatakse noortel puudel, esineb ka järgmised sümptomid:

  • kiire füüsiline väsimus
  • seksuaalse arengu aeglustumine,
  • krooniline sinuste põletik,
  • maksakahjustusega tekib tsirroos,
  • nina polüüpide moodustumine,
  • võimalikku vedeliku kogunemist kõhus,
  • söögitoru flebektaasia,
  • sagedane roojamine, fetid väljaheited.

Süvenemine

Haiguse ägeda perioodi korral peab laps kiiresti haiglasse minema. Vanemad võivad kahtlustada tema seisundi halvenemist järgmiste sümptomite esinemise tõttu:

  • järsk söögiisu vähenemine
  • tugev nõrkus
  • suurenenud unisus
  • kehatemperatuuri tõus
  • raske kõhuvalu
  • ilmne muutus roojamisprotsessis,
  • suurenenud köha.

Võimalikud tüsistused

Kopsuvormi võimalikud mõjud:

  • pneumothorax,
  • hemoptüüs,
  • võib alata kopsuverejooks,
  • empyema on võimalik pleura,
  • pleuriit.

Tsüstilise fibroosi soole vorm võib põhjustada järgmisi tagajärgi:

  • soole obstruktsioon,
  • püelonefriit,
  • suhkurtõbi
  • tsöliaakia
  • mao verejooks,
  • võib tekkida urolitiaas,
  • maksatsirroos.

Tsüstiline fibroos vastsündinutel viib mõnikord:

  • kopsupõletik,
  • soole perforatsioon on võimalik,
  • soole obstruktsioon
  • peritoniidi teket.

See haigus vajab elukestvat ravi ja keeruline ravi on oluline. Tsüstilise fibroosi ravi lastel ja ravimitüübid sõltuvad haiguse vormist.

Meditsiinilisi protseduure saab suunata:

  • asendades ensüümide puudumist kõhunäärmes, t
  • bronhide röga viskoosse konsistentsi eemaldamine või lahjendamine, t
  • Puuduvate mikroelementide ja vitamiinide täiendamine
  • infektsioonide kõrvaldamine kopsudes, t
  • sapi lahjendamine.

Vanemad peaksid olema valmis tõsiasjale, et ravimeid nähakse ette annustes, mis võivad ületada vanusepiiri. Fakt on see, et tsüstilise fibroosi korral on ravimite imendumine raske.

  1. Arst määrab asendusensüümi ravi. Teile võidakse määrata CREON või PanZitrat. Arst määrab iga lapsega suhtlemisel individuaalselt ravimi vajaliku annuse. Nende fondide vastuvõtmine aitab lastel kasvada ja areneda ning kaalu kaaluda.
  2. Antibiootikumide võtmine. Need ravimid on suunatud patogeensete mikroorganismide vastu, mis paljunevad kopsudes ja bronhides. Vajalike antibiootikumide liik määrab röga kultuur, mikroorganismide tundlikkus. Külvamine toimub üks kord iga kolme kuu tagant, isegi kui see ei halvene. Antibiootikumide kulgu on ette nähtud vähemalt kaks kuni kolm nädalat.
  3. Mukolüütiline ravi. Nende preparaatide vastuvõtmine on vajalik röga veeldamiseks. Kõige sagedamini kirjutatakse Pulmozimile lapsi.
  4. Kineeteraapia. See on hingamisõppuste kogum. Oluline on läbi viia igapäevaseid tunde. Igapäevaste harjutuste kestus võib erineda sõltuvalt lapse seisundist. Võite kasutada spetsialistide teenuseid või iseseisvalt õppida, kuidas seda võimlemist teostada.
  5. Hepatoprotektorid. Need ravimid parandavad oluliselt maksa toimimist ja mõjutavad sapi lahjendust. Samuti võib ette kirjutada Ursofalk - see aitab vältida sapipõie haiguse või maksatsirroosi teket.
  6. Vitamiinravi.

Geneetilised põhjused

Tsüstiline fibroos lastel on tingitud defektsest geenist, mis kontrollib soola imendumist organismis. Kui keha rakkude haigus läheb liiga palju soola ja mitte piisavalt vett.

See muudab vedelikud, mis tavaliselt “määrivad” meie elundid, paksuks, kleepuvaks lima. See lima blokeerib hingamisteed kopsudes ja ummistab seedetrakti luumenid.

Tsüstilise fibroosi peamine riskitegur on haiguse perekondlik anamnees, eriti kui üks vanematest on kandja. Tsüstilise fibroosi põhjustav geen on retsessiivne.

See tähendab, et selle haiguse saamiseks peavad lapsed pärima kaks koopiat geenist, millest igaüks on emalt ja isalt. Kui laps pärsib ainult ühte eksemplari, ei tekita see tsüstilist fibroosi. Kuid see laps on endiselt kandja ja suudab geeni oma järglastele üle kanda.

Vanemad, kes kannavad tsüstilist fibroosi geeni, on sageli terved ja neil ei ole haiguse sümptomeid, kuid nad edastavad geeni oma lastele.

Tsüstilise fibroosi tunnused on mitmekesised ja need võivad aja jooksul muutuda. Tavaliselt ilmnevad laste sümptomid esimest korda väga varases eas, kuid mõnikord leiavad nad end ja veidi hiljem.

Kuigi see haigus põhjustab mitmeid tõsiseid terviseprobleeme, kahjustab see peamiselt kopse ja seedesüsteemi. Seetõttu on haiguse kopsu- ja soolevormid.

Kaasaegsed diagnostikameetodid võimaldavad tuvastada uusi tsüstilisi fibroose vastsündinutel spetsiaalsete sõeluuringute abil enne sümptomite ilmnemist.

  1. 15 - 20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutest on sünnil mehhiko obstruktsioon. See tähendab, et nende peensoolest blokeerib mekonium - esmasündinu juhatus. Tavaliselt jätab meconium ilma probleemideta. Kuid tsüstilise fibroosiga lastel on see nii tihe ja paks, et sooled lihtsalt ei saa seda eemaldada. Selle tulemusena keerduvad või ei arene soole silmused korralikult. Mekoonium võib samuti blokeerida jämesoole ja sellisel juhul ei ole lapsel soole liikumist päeval või kaks pärast sündi.
  2. Vanemad võivad ise teada saada, et vastsündinutel on mõned tsüstilise fibroosi tunnused. Näiteks, kui ema ja isa suudlevad last, märgivad nad, et nende nahal on soolane maitse.
  3. Laps ei saa piisavalt kehakaalu.
  4. Kollatõbi võib olla teine ​​varajane märk tsüstilise fibroosi tekkeks, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, sest paljudes väikelastes ilmneb see seisund kohe pärast sündi ja tavaliselt kaob mõne päeva pärast iseseisvalt või fototeraapiaga. On tõenäolisem, et kollatõbi on antud juhul seotud geneetiliste teguritega ja mitte tsüstilise fibroosiga. Sõelumine võimaldab arstidel teha täpset diagnoosi.
  5. Selle haiguse käigus toodetud kleepuv lima võib põhjustada kopsudele tõsist kahju. Tsüstilise fibroosiga lastel on sageli rindkere sümptomid, sest see paks vedelik moodustab viljaka pinnase bakterite arenguks. Iga selle haigusega laps kannatab mitmete tõsiste köhade ja bronhide infektsioonide all. Raske vilistav hingamine ja õhupuudus on täiendavad probleemid, mida lapsed kannatavad.

Kuigi need terviseprobleemid ei ole tsüstilise fibroosiga lastele unikaalsed ja neid saab ravida antibiootikumidega, on pikaajalised tagajärjed tõsised. Lõpuks võib tsüstiline fibroos põhjustada lapse kopsudele sellist kahju, et nad ei suuda korralikult töötada.

  • Mõned tsüstilise fibroosiga lapsed tekitavad ninaõõnes polüüpe. Lastel võib olla raske äge või krooniline sinusiit.
  • Seedetrakt on veel üks valdkond, kus tsüstiline fibroos muutub peamiseks kahjustuste põhjuseks. Nii nagu kleepuv lima blokeerib kopsud, põhjustab see ka sarnaseid probleeme seedetrakti erinevates osades. See häirib toidu takistamatut läbimist soolte kaudu ja süsteemi võimet seedida toitaineid. Selle tulemusena võivad vanemad täheldada, et nende laps ei saa kehakaalu ja ei kasva normaalselt. Beebi väljaheide lõhnab ka halb ja tundub, et rasvade halvasti seedimise tõttu on lapsed (tavaliselt vanemad kui neli aastat) nakatunud.Kui see juhtub, sisestatakse üks osa soolest teise. Soole teleskoop kokkuvariseb nagu televiisori antenn.
  • Ka kõhunäärme põeb. Sageli arendab see põletikku. Seda seisundit nimetatakse pankreatiidiks.
  • Sagedased köha või rasked väljaheited põhjustavad mõnikord rektaalset prolapsit. See tähendab, et osa pärasoolest ulatub või väljub pärakust. Ligikaudu 20% tsüstilise fibroosiga lastest kogevad seda seisundit. Mõnel juhul on rektaalne prolapse esimene tsüstilise fibroosi nähtav märk.
  • Seega, kui lapsel on tsüstiline fibroos, võib tal olla järgmised ilmingud ja sümptomid, mis võivad olla kerged või rasked:

    • köha või vilistav hingamine
    • suurtes kogustes lima kopsudes
    • kopsude sagedased infektsioonid, nagu kopsupõletik ja bronhiit, t
    • segane hingamine
    • soolane nahk
    • aeglane kasv, isegi hea söögiisu korral
    • mehhiko obstruktsioon vastsündinutel,
    • sagedased väljaheited, mis on lahtised, suured või rasvad,
    • kõhuvalu või puhitus.

    Geneetiline uurimine

    Geneetiliste testide läbimine raseduse ajal, vanemad saavad nüüd teada saada, kas nende tulevastel lastel võib olla tsüstiline fibroos. Kuid isegi kui geneetilised testid kinnitavad tsüstilise fibroosi olemasolu, ei ole veel võimalik ette ennustada, kas konkreetse lapse haiguse sümptomid on tõsised või väljendamata.

    Geneetiline testimine võib toimuda pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik haigus, võib arst soovitada testida lapse vennad ja õed, isegi kui neil ei ole sümptomeid. Samuti tuleks katsetada teisi pereliikmeid, eriti sugulasi.

    Laps on tavaliselt tsüstilise fibroosi suhtes testitud, kui see on sündinud meconiumi soolestiku obstruktsiooniga.

    Higi test

    Pärast sündi on tsüstilise fibroosi standardseks diagnostiliseks testiks higi test. See on täpne, ohutu ja valutu viis diagnoosimiseks. Uuringus kasutatakse väikest elektrivoolu, et stimuleerida higinäärmeid pilokarpiiniga. See stimuleerib higi tootmist. 30–60 minuti jooksul kogutakse higist filtripaberile või marli ja kontrollitakse kloriidi taset.

    Selleks, et diagnoosida tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks, peab lapsel olema erinevates higi proovides rohkem kui 60 higi kloriidi tulemust. Imikute normaalsed higi väärtused on madalamad.

    Trüpsinogeeni määramine

    Test võib vastsündinutel olla informatiivne, sest nad ei tooda piisavalt higi. Sel juhul võib kasutada teist tüüpi katset, näiteks immunoreaktiivse trüpsiinogeeni määramist. Selles testis analüüsitakse 2–3 päeva pärast sündi võetud verd spetsiifilise valgu, mida nimetatakse trüpsiiniks. Positiivsed tulemused tuleks kinnitada higistamise ja muude uuringute abil. Lisaks on väikese protsendi tsüstilise fibroosiga lastel normaalne higi kloriid. Neid saab diagnoosida ainult keemiliste testide abil muteeritud geeni olemasolu jaoks.

    Muud uuringu liigid

    Mõned teised testid, mis aitavad diagnoosida tsüstilist fibroosi, hõlmavad rindkere röntgen, kopsufunktsiooni teste ja röga analüüsi. Nad näitavad, kui hästi kopsud, kõhunääre ja maksa tööd. See aitab määrata tsüstilise fibroosi astet ja tõsidust niipea, kui see on diagnoositud.

    Nende testide hulka kuuluvad:

    • rindkere röntgen,
    • vereanalüüsid, et hinnata kehasse sisenevate toitainete hulka;
    • bakteriuuringud, mis kinnitavad Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureuse või teiste hemofiilsete bakterite kasvu kopsudes. Need bakterid on tsüstilise fibroosi korral laialt levinud, kuid ei pruugi mõjutada terveid inimesi.
    • kopsufunktsiooni testid, et mõõta tsüstilise fibroosi mõju hingamisele.

    Kopsufunktsiooni testid viiakse läbi siis, kui laps on katsetamisprotsessis koostöö tegemiseks piisavalt vana,

  • fekaalide analüüs. See aitab tuvastada tsüstilise fibroosile iseloomulikke seedetrakti häireid.
  • Tsüstilise fibroosi ravi lastel

    1. Kuna tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, on ainus viis selle ennetamiseks või ravimiseks kasutada geenitehnoloogiat juba varases eas. Ideaalis võib geeniteraapia parandada või asendada defektset geeni. Teaduse arengu selles etapis jääb see meetod ebareaalseks.
    2. Teine ravivõimalus on anda tsüstilise fibroosiga lapsele valksaaduse aktiivne vorm, mis ei ole kehas piisav või mitte. Kahjuks ei ole see ka teostatav.

    Seega ei ole meditsiinis praegu teada ravimeid ega muud tsüstilise fibroosi radikaalset ravi, kuigi praegu uuritakse uimastitega seotud lähenemisviise.

    Vahepeal on parim, mida arstid saavad teha, et leevendada tsüstilise fibroosi sümptomeid või aeglustada haiguse progresseerumist, et parandada lapse elukvaliteeti. See saavutatakse, kasutades antibiootikumravi koos protseduuridega, kuidas eemaldada paks lima kopsudest.

    Ravi on kohandatud iga lapse vajadustele. Laste puhul, kelle haigus on väga edenemas, võib alternatiiviks olla kopsude siirdamine.

    Haiguse kirjeldus

    Transmembraanse regulaatori geeni mutatsioon, mis vastutab organismis spetsiifilise valgu sünteesi eestmille abil kloorioonid tungivad läbi rakumembraanide, põhjustavad lapsel tsüstilise fibroosi, kui mõlemad vanemad on kandjad.

    Muteeritud geen häirib lima moodustumist. Liigne sool ja veepuudus põhjustavad muutusi väliste sekretsioonirakkudega seotud organite töös.

    Lima katab kõik inimorganid, kaitseb neid patogeensete bakterite ja viiruste tungimise eest, kergesti eritub nendega. Kuid ainult siis, kui selle saladuse koosseisu ei rikutud.

    Kui tsüstiline fibroos limaskesta muutub viskoosseks, paksuks, seisab see kanalisse, muutudes tõeliseks nakkushaiguseks, paljude põletikuliste protsesside põhjuseks, pöördumatuks protsessiks elundite töös.

    Nüüd on maailmas rohkem kui kümme miljonit tsüstilist fibroosi kandjat, kes seda isegi ei tea.. Tuvastage, et vedu on ainult eriline.

    Haiguse vormid lapsel

    Kopsud on tavalisemad. See on kõige raskem:

    • viskoosne röga koguneb bronhidesse, häirides õhu vaba liikumist, luumenid pidevalt vähenevad,

    lima ei aita, nagu tavaliselt, eemaldada tolmuosakesi, bronhidest pärinevaid mikroorganisme, vaid muutub nende paljunemise kasvualuseks,

  • püsivad põletikulised protsessid hävitavad bronhide koe.
  • Selle tulemusena tekivad isegi õige ja täieliku ravi korral kroonilised haigused bronhopulmonaalses süsteemis, mis ründavad keha ja mida on raske ravida.

    Selle taustal on kopsude töös arvukad süsteemsed häired, nende kudede atroofia, südame aktiivsuse probleemid on vältimatud.

    Kuju, milles seedetrakt põeb, on harva diagnoositud.. Tavaliselt väljendatakse seedimist. Viskoosne sekretsioon ei purusta toitu, mistõttu keha kaotab toitaineid.

    Segatud vorm, kui kannatab nii kopsud kui ka seedesüsteem, toimub sagedamini kui teised, on haiguse ilminguga palju raskem võidelda.

    Teist tsüstilise fibroosi vormi nimetatakse ebatüüpiliseks: see hävitab maksa.. Pikk ei pruugi ilmneda.

    Kui muutunud geeni olemasolu kohta ei ole mingit põhjust tõsiselt uurida või uurida, õpib inimene selle haigusega maksaprobleemide ja selle olulise suurenemise, tsirroosi tõttu.

    Haiguse pikaajaline uuring ja selle põhjused ei toonud edu: ei ole ikka veel võimalik hävitada hävitavaid protsesse.

    Kuid tänu uusimatele ravimeetoditele on tsüstilise fibroosi all kannatavate inimeste eeldatav eluiga märkimisväärselt suurenenud, sümptomite tõsidus vähenenud, spetsiaalsed ravimid ja ravimeetodid toetavad ja päästavad väikelaste elu nende elu esimestel raskematel aastatel.

    Kuidas teha kindlaks: põhijooned

    Mida kiiremini see haigus avaldub, seda raskem see on - see on arstide arvamus..

    Kui lapse sünni ajal või pärast täiendavate toiduainete kasutuselevõttu ei tekitanud kahtlust midagi, ei olnud perekonnas sellist haigust juhtunud, arstid ei pea vajalikuks uurida tsüstilist fibroosi (lugeda vastsündinud tsüstilise fibroosi kohta).

    Sageli on esimene manifest kolmeaastane.kui laps hakkab suhelda, läheb see lasteaias või hiljem koolieas.

    Tsüstiline fibroos ei alga ägedalt: sümptomid ilmuvad ja kasvavad järk-järgult, muutuvad tugevamaks ja tugevamaks.

    Kui lapse vanus on:

    • köha algas, kuiv ja pikk, meenutav köha, ilma röstimisteta või väga raske eraldamisega,

    Tsüanoosi tunnused on nähtavad, nahk muutub sinakaseks,

    sageli on kehatemperatuur tõusnud

    tekkis arenguhäire

    sagedased nohud, sinusiit ja riniit raskete röga tühjenemisega, t

    laps saab kehvasti, kuigi sööb hästi,

    ilmus letargia, apaatia,

    rinna kuju muutub, muutub tünnikujuliseks,

    sõrmed on deformeerunud, mille otsad ümardatakse trumlipulgadena ja küüned kergesti murduvad, kooruvad,

  • laps kaebab sageli kõhuvalu üle, tal on sageli probleeme tooliga.
  • Tsüstilise fibroosi sümptomid:

    • kuiv nahk,

    köha ülesvõtmine,

    sagedane puhitus, kõhupuhitus,

    kõhukinnisus, pärasoole prolaps,

  • mürgistus, mis põhjustab sagedasi peavalusid, iiveldust, oksendamist sapiga.
  • Need sümptomid võivad olla kaudsed., kuid isegi 2-3 neist peaksid vanemaid hoiatama.

    Järgmine video räägib tsüstilise fibroosi kohta ja sellest, kuidas seda tuvastada:

    Milline arst võtab ühendust

    Esiteks peaksid vanemad konsulteerima lastearstiga, seejärel gastroenteroloogiga ja pulmonoloogiga.. Nad määravad kõik vajalikud katsed, määravad kindlaks edasise läbivaatamise korra:

    • Te peate õppima vanemate ja lähisugulaste DNA-d.

    Katse naatriumi ja kloori määramine lapse higi korral.

    Väljaheite, uriini, vere, röga analüüs.

  • Kopsude spirogramm, pankrease sekretsiooni aktiivsete ensüümide uuring.
  • Gastroenteroloog ravib lastkui avastatakse segatud või soole vorm. Pulmonoloogist saab raviarstkui vorm on pulmonaalne või segatud.

    Vanemad ei ole oma õnnetusega üksi, kogu arstide meeskond võitleb nendega lapse eest.

    Teadus ei seisa: üha enam arste loodab, et tänapäeval selle haigusega sündinud lapsed paranevad täielikult.

    Ravi seedetrakti patoloogiate raviks

    Ensüümid (mezim forte, pankreatiin, pancytrate, creon) on ette nähtud kõhunäärme lüüasaamiseks toidu imendumise parandamiseks.

    Hepatoprotektorit (Essentiale forte, gepabene, glutargin) kasutatakse maksarakkude kaitsmiseks hävimise eest, samuti kivide moodustumise vältimiseks sapipõies.

    Tsüstilise fibroosiga patsientidel täheldatakse püsivat avitaminoosi. Eriti ei piisa rasvlahustuvatest vitamiinidest (A, E, D, K). Seetõttu peate neid pidevalt võtma sünteetiliste vitamiinikomplekside kujul.

    Väga oluline on tsüstilise fibroosi all kannatava patsiendi toitumine. Toidul lapsel peaks olema koor, liha, või ja taimeõli - valke sisaldavad toidud ja kergesti seeditavad rasvad. Toidu vajadus lisada soola. On vajalik, et laps tarbiks suurt hulka vedelikku.

    Soovitused vanematele

    Arstid ei soovita anda lastele, kellel on sarnane haigus, lasteaeda.

    Sellise haiguse suhteliselt kerge kulgemisega võib laps koolis käia. Siiski ei tohiks seda intensiivsete harjutustega üle koormata. Nende laste jaoks on nädala keskel puhkepäev, mis on eksamitest vabastatud. Võttes arvesse tervislikku seisundit, võivad nad tegeleda mitte liiga väsitava spordiga.

    Hea toitumine, tõhus ravimiravi ja lähedaste armastus võimaldavad lapsel parandada elukvaliteeti, leevendada haiguse sümptomeid. Oluline on õigeaegne vaktsineerimine nakkushaiguste vastu.

    Kõige tähtsam on varane diagnoosimine, sest haiguse prognoos sõltub suuresti sellest.

    Haiguse ajalugu

    Tsüstiline fibroos lastel areneb seitsmenda kromosoomi (selle õla) struktuuri rikkumise tõttu. Samal ajal muutub limaskesta organismis viskoossemaks. On teada, et praktiliselt kõik siseorganid on kaetud sellise salajasega. Seetõttu on nende pind niisutatud ja eraldatud, puhastab lima lisaks seda. Aga kui viga tekib, siis viskoosne saladus seisab, koguneb. Sellises keskkonnas paljunevad ka patogeenid, mis põhjustavad pidevat nakatumist. Tulevikus mõjutavad seedetrakti organid, keha kannatab hapniku ebapiisavuse tõttu. Esimest korda kirjeldati 1938. aastal lapse tsüstilist fibroosi D. Andersen. Kuni selle ajani suri suur hulk lapsi lihtsalt kopsupõletiku ja teiste tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkinud haiguste tõttu. Rohkem teavet selle haiguse kohta ilmnes 20. sajandi lõpus. Peaaegu iga kahekümnes meie planeedi elanik on muteeriva tsüstilise fibroosi geeni kandja. Sellel defektil ei ole mingit pistmist vanemate halbade harjumuste tekkimisega, võttes ravimeid. Samuti ei mõjuta ebasoodsad keskkonnatingimused selle esinemist. Samamoodi mõjutavad nii tüdrukuid kui ka poisse.

    Tsüstilise fibroosi vormid

    Sellel haigusel võib olla kolm peamist vormi.

    • Esimene neist on kopsu. See esineb umbes 15-20% kõigist juhtudest. Iseloomustab asjaolu, et bronhid on ummistunud paksu lima abil. Mõne aja pärast suudavad nad täielikult ummistuda. Saladus muutub suurepäraseks kasvupinnaks bakteritele ja bakteritele. Aja jooksul tihendatakse kopsukude, muutub kõvaks. Ilmuvad tsüstid. Lisaks halveneb kopsude töö. Isik võib lämbumise tõttu surra.
    • Tsüstiline fibroos lapsel võib olla soole vormis. See häirib seedetrakti tööd, toit on halvasti seeditav. See seisund kutsub esile suhkurtõve, peptilise haavandi, maksatsirroosi jne tekke. See esineb 5% juhtudest.
    • Kõige tavalisem vorm on segatud. Seda diagnoositakse 75% selle geneetilise haigusega patsientidest.
    • Ebatüüpiline vorm on väga haruldane (umbes 1%).

    Tsüstiline fibroos lastel

    Seda haiguse vormi nimetatakse sageli hingamisteedeks. Üldjuhul ilmnevad haiguse tunnused vastsündinutel kohe. Laste kopsude tsüstilise fibroosi sümptomid on järgmised: köha, üldine letargia, kahvatu nahk. Aja jooksul suureneb köha, millega kaasneb paksu röga. Rikutud gaasivahetusprotsesse. Sõrmeotsad võivad pakseneda. Sageli kannatavad tsüstilise fibroosi all kannatavad lapsed kopsupõletikust, mis areneb üsna raskes vormis. Hingamisteede kudesid mõjutavad mädased põletikulised protsessid. Kopsupõletik läheb kroonilisse seisundisse. Sidekoe võimalik levik kopsudes. Aja jooksul on juhtumeid, kus ilmneb "kopsu süda".

    Kopsu tsüstilise fibroosiga on sarnased sümptomid lastel ja täiskasvanutel: nahk on värviline, rindkere muutub tünnitaoliseks ja sõrmeotsad deformeeruvad. Düspnoe ilmneb ka rahulikus olekus. Söögiisu vähenemise tõttu väheneb patsiendi kaal. Kuid haiguse sümptomid võivad ilmneda palju hiljem. See on patsiendile soodsam vorm.

    Tsüstilise fibroosi etapid

    Selle haiguse käigus on mitmeid etappe.

    1. Esimest etappi iseloomustab reeglina köha välimus, kuiv ja röga ilma. Mõnel juhul võib tekkida õhupuudus. Selle etapi tunnuseks on see, et see võib kesta isegi mitu aastat (kuni 10).
    2. Teine etapp on bronhiidi ilmumine kroonilises vormis, muutus sõrmede phalanges. Köha ajal on tühjenemine. See haigusaste kestab ka pikka aega - kuni 15 aastat.
    3. Kolmandas etapis tekivad komplikatsioonid. Tihedad kopsukuded, tsüstid ilmuvad. Selle taustal kannatab ka süda. Selle haiguse perioodi kestus on 3-5 aastat.
    4. Neljandat etappi (mitu kuud) iseloomustab äärmiselt tõsine hingamisteede ja südame kahjustus. Tulemus on tavaliselt surmav.

    Soole tsüstilise fibroosi sümptomid

    Seda haiguse vormi iseloomustab seedetrakti talitlushäire. Soole tsüstiline fibroos lapsel on eriti ilmne täiendavate toiduainete sissetoomisel. Samal ajal on täheldatud rasvade ja valkude halva imendumist (süsivesikud imenduvad mõnevõrra paremini). Tänu lagunemisprotsesside arengule tekivad soolestikus toksilised ühendid, kõht paisub. Suurendab oluliselt soole liikumist. Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel (soole vorm) võib täheldada ka pärasoole prolapsi. Sageli kurdavad patsiendid suukuivust. Kuiva toidu tarbimine on raske. Haiguse edasise progresseerumisega väheneb kehakaal.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Veel üks iseloomulik tsüstilise fibroosi tunnus lastel (soole tüüp) on kõhupiirkonnas erineva iseloomuga valu. Aja jooksul võib esineda peptiline haavand ja diabeet (latentne vorm). Haigus mõjutab ka neerusid ja maksa. Maksakahjustuse korral muutub väljaheide mustaks. Mürgised ained kogunevad kehasse ja vereringesse ajusse. Neil on negatiivne mõju närvirakkudele, areneb entsefalopaatia. Samuti aitab see kaasa põrna soole tsüstilise fibroosi järkjärgulisele suurenemisele lastel. Allpool on esitatud foto haigestunud soolest (ristlõikes).

    Haiguse segavorm

    Seda tüüpi haigust iseloomustab nii kopsude kui ka soolte tunnuste olemasolu. Reeglina täheldatakse vastsündinutel sagedast ja pikaajalist kopsupõletikku ja bronhiiti. Peaaegu kõigil juhtudel on köha. Lisaks kaasneb lastel tsüstilise fibroosi segamine kõhupiirkonnaga, väljaheide on tavaliselt vedelik, selle värv muutub roheliseks. Haiguse raskusaste sõltub sümptomite esmakordsel ilmnemisest. Reeglina, kui esimesed märgid avastatakse väga varajases eas, on prognoos pigem ebasoodne.

    Meconium obstruktsioon

    Tsüstiline fibroos kutsub esile keha saladuste viskoossuse suurenemise, kaasa arvatud meconium - laste algsed väljaheited. Selle tulemusena tekib soolestiku ummistus. Seda haiguse vormi täheldatakse sünnist, kui mehhiko ei lahku. Laps muutub rahutuks, tihti röhitsuseks (isegi sapi segudega). Täiendav kõhuõõne tekib, nahk muutub kahvatuks. Haiguse edasine kulg aitab kaasa sellele, et vastsündinu vähendab oluliselt mootori aktiivsust (või isegi peatab selle täielikult). Selle tingimuse põhjuseks on trüpsiini puudumine. Mekoniumi obstruktsioon on üsna ohtlik ja nõuab kirurgilist sekkumist.

    Haiguse diagnoos

    Tsüstilise fibroosi diagnoosimine lastel hõlmab pärilike ja kaasasündinud kõrvalekallete sõeluuringut. Samuti viiakse läbi vereanalüüs, uriin ja eritunud röga. Samuti viiakse läbi kopogramm. See võimaldab teil kindlaks määrata rasvade lisandite olemasolu lapse väljaheidetes. Uuritud ja hingamisteed (radiograafia, bronhograafia, bronhoskoopia). Samuti on vajalik spiromeetria, kuna see võimaldab hinnata kopsude funktsionaalset seisundit. Kui kahtlustatakse tsüstilist fibroosi (lastel ei pruugi olla sümptomeid), viiakse läbi geneetilised uuringud. Nad aitavad tuvastada mutatsioonide esinemist geenis, mis vastutab organismi sekretoorse aktiivsuse eest. Vastsündinute skriinimine toimub vastsündinutel (uuritakse trüpsiini kontsentratsioone kuivatatud vereplekkides). Higi test on samuti üsna informatiivne. Kui higi paljastas naatriumioone, suureneb kloor kloriidiga, siis võib suure tõenäosusega rääkida selle haiguse esinemisest. Kui naine, kelle perekonnas on diagnoositud tsüstiline fibroos, ootab last, siis soovitavad arstid uurida amnionivedelikku umbes 18–20 nädala jooksul.

    Tsüstiline fibroosiravi

    Väärib märkimist, et sellest haigusest on võimatu täielikult vabaneda. Kuid ravi võib oluliselt parandada nii elukvaliteeti kui ka selle kestust. Varem surid paljud sarnase diagnoosiga patsiendid enne 20 aasta vanust surma. Kuid nüüd on õige ja õigeaegse ravi korral võimalik elada palju kauem. Soole vorm nõuab erilist dieeti. Toit peaks sisaldama valke (kala, munad). Lisaks nimetatakse ja kompleksi vitamiinipreparaate. Samuti on vajalik ensüümi tarbimine (“Kreon”, “Pancytrat”, “Festal” jne). Väärib märkimist, et sellised ravimid tuleb võtta kogu oma elu. Asjaolu, et ravi annab tulemuse, ilmneb väljaheite normaliseerimisest, kaalulanguse puudumisest ja isegi selle võimendusest. Valu kõhus kaob ja väljaheites ei avastata rasva lisandeid.

    Haiguse kopsu vormi korral on vaja ravimeid, mis aitavad kaasa röga lahjendamisele ja bronhide funktsionaalsuse taastamisele (Mukosolvin, Mukaltin). Kopsu tsüstilise fibroosi ravis on väga oluline ennetada nakkuslike protsesside teket kopsudes. Hea mõju annab erilisi hingamisõppusi. See tuleb läbi viia regulaarselt. Raviks võib määrata ka antibiootikume. Selline radikaalne meetod, nagu kopsu siirdamine, aitab haiguse unustamist pikka aega. Siiski on sellel puudused: tagasilükkamise oht, immuunsust inhibeerivate ravimite võtmine. Lisaks peab patsient olema suhteliselt heas füüsilises seisundis. Enamik neist siirdamistest toimub välismaal.

    Tsüstilise fibroosiga patsientide spetsialistide soovitused

    Arstid soovitavad tungivalt, et selle diagnoosiga patsiendid vaktsineeritaks õigeaegselt vastupäraste köha ja sarnaste haiguste vastu. On väga oluline kõrvaldada potentsiaalsed allergeenid: loomsed juuksed, padjad ja tekid lindude suledelt. Ka passiivne suitsetamine on rangelt keelatud. Sarnane diagnoos hõlmab laste ravi spaas. Kui haiguse tõsidus ei ole kriitiline, siis lapsel osaleb haridusasutustes, spordiklubides, juhib üsna aktiivset elustiili. Alla ühe aasta vanuste laste tsüstilise fibroosi ravi hõlmab spetsiaalsete segude kasutamist (Dietta Extra, Dietta Plus). Lisaks on vaja ühekordset annust 1,5 korda suurendada. Samuti lisatakse beebi dieedile väike kogus soola (see on suvel äärmiselt vajalik).

    Erilist tähelepanu pööratakse patsiendi menüüle. See peaks olema rikas rasvade (koor, või, liha) poolest, kuna toitainete neelduvus on halvenenud. Joomine on samuti kohustuslik. Tasub meeles pidada, et ensüümpreparaatide kasutamine on vajalik iga päev. Lisaks peamisele ravile saate kasutada ka rahvahoolduse vahendeid. Maitsetaimed, nagu vahukommid ja jahu, hõlbustavad röga väljavoolu. Hea mõju seedesüsteemile on võilill, elecampane. Kasutamine ja eeterlikud õlid sissehingamiseks (lavendel, basiilik, heisop). Lisaks sellele tugevdatakse tooteid, näiteks mett.

    Kahjuks ei ole selle diagnoosiga oodatav eluiga väga suur. Keskmiselt elavad patsiendid umbes 30 aastat (Venemaal) või kuni 40 aastat (välismaal). Kuid õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi parandavad oluliselt patsiendi seisundit. Kõige ebasoodsam prognoos on tsüstilise fibroosi varajased ilmingud (imikutel). Kuid on teada ka juhtum, kui sarnase haigusega patsient elas üle 70 aasta. See eluea erinevus Venemaal ja teistes riikides on tingitud rahalisest hetkest. Välismaal saavad patsiendid riigi elukestvat toetust. Seetõttu võivad nad normaalset elu juhtida, õppida, luua perekondi ja lapsi. Venemaa aga ei suuda patsiente piisavalt ravida (ja see hõlmab ensüümpreparaate, spetsiaalseid antibiootikume ja mukolüütikume). Ainult piiratud arv lapsi saab tasuta arstiabi ja vajalikke ravimeid. Patsiendid on kogu oma elu vältel spetsiaalsel kontol. Sellise haiguse ilmnemise välistamiseks on raseduse planeerimise staadiumis vajalik konsulteerida geneetikuga.

    Psühholoogilised nõuanded vanematele

    Paljude väljaannete eesmärk on toetada vanemaid, kelle lapsel on tsüstiline fibroos. Esiteks, ärge paanikas. Selleks, et tõhusalt aidata lapsel selle tagajärgedest üle saada, on vaja saada haiguse kohta võimalikult palju teavet. Oluline on talle oma armastusest regulaarselt meelde tuletada.

    Haigus mõjutab oluliselt mitte ainult füüsilist seisundit, vaid ka teatud määral emotsionaalset seisundit. Seetõttu ei saa raskusi vältida (aga nad on tervislike laste kasvatamisel). Mõningaid manipulatsioone saab usaldada väikseima patsiendi juhtimiseks. Eksperdid ütlevad, et kuigi lapsed õpivad mitte ainult oma haigust, vaid ka iseenda eest hoolitsevad, tunnevad nad palju paremini.

    Selleks, et vanemad ei tunneks end tsüstilise fibroosi vastases võitluses üksildasena, on vaja suhelda sarnaste probleemidega perekondadega. Seda saab teha spetsiaalsetes veebifoorumites. Seal on üsna vähe vahendeid, kus saate pöörduda nii psühholoogilise kui ka rahalise abi saamiseks. Oluline on meeles pidada, et selline diagnoos ei ole lause. Paljud tuntud inimesed kannatasid selle geneetilise haiguse all, kuid see ei takistanud neil saavutada elus edu. Laulja Gregory Lemarchal, koomiline näitleja Bob Flanagan (elas 43 aastat) - need on vaid mõned näited sellest, kuidas sellist diagnoosi kasutades elada ja arendada. Lisaks sellele ei ole ravim püsiv: USAs viiakse läbi tsüstilise fibroosi geeniteraapia globaalsed uuringud. Kui teil õnnestub oma emotsioonidega ise toime tulla, võite alati abi saamiseks pöörduda psühholoogi poole.

    Kopsuhaiguste ravi

    Tsüstilise fibroosi ravis on kõige olulisem suund hingamispuuduse vastu, mis põhjustab sagedasi kopsuinfektsioone. Kopsu hingamisteede limaskesta ummistuse vähendamiseks kasutatakse füüsilist ravi, treeningut ja ravimeid.

    • bronhiaalne (posturaalne) drenaaž. See viiakse läbi, asetades patsiendi asendisse, mis võimaldab lima kopsudest lahkuda, see tähendab, et õlgade tase on allapoole seljataseme taset. Protseduuri ajal kinnitage rindkere või seljaosa ja tekib vibratsioon, mis aktiveerib lima ja aitab seda hingamisteedest välja. Seda protsessi korratakse rindkere erinevates osades, et vähendada lima kogust iga kopsu erinevates piirkondades. Seda protseduuri tuleb teha iga päev. Ja see on väga oluline õpetada seda vastuvõtmist pereliikmetele,
    • Harjutus aitab eemaldada lima ja stimuleerida köhimist kopsude puhastamiseks. Samuti võib see parandada lapse üldist füüsilist seisundit,
    • aerosoolravimeid, et hõlbustada hingamist.

    Need ravimid hõlmavad:

    • hingamisteid laiendavad bronhodilataatorid
    • mucolytics, mis lima lima,
    • dekongestandid, mis vähendavad hingamisteede turset, t
    • antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu võitlemiseks. Neid võib manustada suukaudselt, aerosoolina või manustada veeni.

    Ravi seedetrakti probleemidele

    Tsüstilise fibroosi seedehäired on vähem tõsised ja kergemini kontrollitavad kui kopsud.

    Sageli on ette nähtud tasakaalustatud kõrge kalorsusega dieet, mille rasvasisaldus on madal ja valkude ja pankrease ensüümide sisaldus suurendab seedimist.

    On näidatud, et A-, D-, E- ja K-vitamiini lisandid tagavad hea toitumise. Klistiiri ja mukolüütilisi aineid kasutatakse soolestiku takistuste raviks.

    Tsüstilise fibroosiga lapse eest hoolitsemine

    Kui teile öeldakse, et lapsel on tsüstiline fibroos, peate võtma täiendavaid meetmeid, et veenduda, et vastsündinu saab vajalikud toitained ja et hingamisteed jäävad puhtaks ja terveks.

    Korraliku seedimise hõlbustamiseks peate andma oma lapsele iga söötmise alguses arsti poolt määratud ensüümilisandid.

    Märgid, et laps võib vajada ensüüme või ensüümi annuse kohandamist, on järgmised:

    • võimetus kehakaalu suurendada, vaatamata tugevale söögiisule
    • sagedane, rasvane, ebameeldiv väljaheide,
    • puhitus või gaas.

    Tsüstilise fibroosiga lapsed vajavad rohkem kaloreid kui teised nende vanuserühma lapsed. Nende vajalike lisakalorite hulk varieerub sõltuvalt kopsude funktsioonist igas imikus, füüsilise aktiivsuse tasemest ja haiguse tõsidusest.

    Tsüstiline fibroos katkestab ka naha higinäärmeid moodustavate rakkude normaalse funktsiooni. Selle tulemusena kaotavad lapsed higistamisel suuri koguseid soola, mis põhjustab suure dehüdratsiooniohu. Igasugune täiendav soola tarbimine tuleb manustada vastavalt spetsialisti soovitusele.

    Koolitus ja arendamine

    Võib eeldada, et laps areneb vastavalt normile. Kui laps läheb lasteaiasse või kooli, võib ta saada individuaalse õppekava vastavalt puuetega inimeste hariduse seadusele.

    Individuaalne plaan tagab, et laps saab haiguse või haiglasse mineku korral oma haridust jätkata ning sisaldab ka vajalikke meetmeid õppeasutuse külastamiseks (näiteks lisaaega snackimiseks).

    Paljud tsüstilise fibroosiga lapsed naudivad endiselt lapsepõlve ja kasvavad, mis viib täiselu. Kui laps kasvab, võib ta vajada palju meditsiinilisi protseduure ja aeg-ajalt haiglasse minna.

    Esiteks peaksid tsüstilise fibroosiga lapsed ja nende pered säilitama positiivse hoiaku. Teadlased jätkavad olulist edu geneetiliste ja füsioloogiliste häirete mõistmisel tsüstilise fibroosi korral, töötades välja uusi raviviise, nagu geeniteraapia. Tsüstilise fibroosiga patsientide hooldamise ja isegi ravi avamise väljavaade on väljavaade!

    Töökogemus 7 aastat. Ta on lõpetanud esimese Moskva Riikliku Meditsiiniülikooli. I.M. Sechenov, meditsiiniteaduste kandidaat. Töötan haigla Gamal Eldin El Afghanhani linnas Kairos. Spetsialiseerumine: gastroenteroloogia.

    Loading...